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Molecular genetics of epilepsy: present and future implications in clinical practice

Genética molecular de las epilepsias: implicaciones presentes y futuras en la práctica clínica
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Affiliation
1 Unidad de Epilepsia, Fundación Jiménez Díaz, Madrid , España

Correspondencia: Dr. José M. Serratosa. Unidad de Epilepsia. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz. Avda. Reyes Católicos, 2. E-28040 Madrid. 
Fax: +34 91549 7381. 
E-mail: serratosa@jet.es

Rev Neurol 1999 , 28(1), 56–60; https://doi.org/10.33588/rn.2801.98349
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Abstract

Introduction: Recent advances in mapping and isolating human epilepsy genes are having an increasing importance in the field of epileptology.

Development and conclusions: As the molecular bases of the genetic epilepsies are elucidated, more precise diagnoses and therapies are possible. Characterization of the genes responsible for several types of epilepsy will allow the clinician to increase diagnostic precision, offer more exact prognoses, and develop more efficient therapies. At the same time, the search for families with several affected members with some form of epilepsy has lead to the description of previously unnoticed epilepsies and epileptic syndromes. Both the precision in diagnosis and the description of new epilepsy syndromes should be of major importance for the development of the next version of the International Classification of Epilepsies and Epileptic Syndromes. Understanding the pathogenic mechanisms involved in different epilepsies may allow the rational development of 'design' antiepileptic drugs and, in the case of the poor-prognosis progressive myoclonus epilepsies, effective gene therapy treatments. Finally, the possibility of offering prenatal diagnosis and genetic counseling to families exposed to some forms of epilepsy may reduce their incidence in the future.

Resumen
Introducción Los avances más recientes en el campo de la localización y aislamiento de genes involucrados en las epilepsias humanas están teniendo una importancia cada vez mayor en el campo de la epileptología. Desarrollo y conclusiones. La caracterización de los genes responsables de diferentes formas de epilepsia va a permitir al clínico aumentar la precisión con que se diagnostican algunas formas de epilepsia, ofrecer un pronóstico más exacto y desarrollar tratamientos más eficaces. Simultáneamente, la búsqueda de familias con varios miembros afectados por alguna forma de epilepsia ha dado lugar a la descripción de nuevos síndromes epilépticos y epilepsias que hasta ahora pasaban desapercibidos. Tanto la precisión en los diagnósticos como la descripción de nuevos síndromes van a tener gran importancia para el desarrollo de la próxima versión de la clasificación internacional de epilepsias y síndromes epilépticos. El conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en los diferentes tipos de epilepsia puede permitir el desarrollo de fármacos antiepilépticos basados en un diseño racional así como de terapias génicas eficaces para las epilepsias mioclónicas progresivas de mal pronóstico. Por último, la posibilidad de ofrecer un diagnóstico prenatal y un consejo genético a algunas familias expuestas puede hacer disminuir la incidencia de algunas formas de epilepsia en el futuro
Keywords
Clinical practice
Epilepsy
Genes
Genetics
Mutations
Palabras Claves
Característica clínica
Clínica
Epilepsia
Epilepsia intratable
Epilepsia refractaria
Estado de mal epiléptico
Estado epiléptico
Fármaco anticomicial
Fármaco anticonvulsivo
Fármaco antiepiléptico
Genes
Genética
Mutaciones
Síndrome de West
Status epiléptico
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