Introducción En este artículo se recuerda la historia de la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), desde la descripción de Herpin en 1852 y 1857 de las sacudidas que tenían algunos pacientes con epilepsia a las que denominó impulssions. Es mérito de Janz y Christian, en 1957, la descripción detallada de las características clínicas y electroencefalográficas de la entidad que denominaron Petit mal impulsivo y que hoy conocemos como EMJ. Desarrollo y conclusiones. Llama la atención la homogeneidad de las características clínicas y neurofisiológicas de los pacientes con EMJ publicados en series numerosas en lugares muy diferentes del mundo. El diagnóstico de la EMJ es fácil cuando se conoce el síndrome. Sin embargo, en algunos pacientes debe de hacerse un amplio diagnóstico diferencial que se comenta en este artículo. El tratamiento de elección sigue siendo el ácido valproico en monoterapia. Cuando no es eficaz o provoca efectos adversos existen otros fármacos útiles como la primidona. Dentro de los nuevos antiepilépticos ha demostrado su eficacia la lamotrigina y se han obtenido buenos resultados con el topiramato, por lo que ambos son fármacos que deben considerarse en algunos pacientes. Si bien la respuesta al tratamiento es excelente, en todas las series se señala un elevado índice de recaídas al abandonar el tratamiento.

Introducción En este artículo se recuerda la historia de la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), desde la descripción de Herpin en 1852 y 1857 de las sacudidas que tenían algunos pacientes con epilepsia a las que denominó impulssions. Es mérito de Janz y Christian, en 1957, la descripción detallada de las características clínicas y electroencefalográficas de la entidad que denominaron Petit mal impulsivo y que hoy conocemos como EMJ. Desarrollo y conclusiones. Llama la atención la homogeneidad de las características clínicas y neurofisiológicas de los pacientes con EMJ publicados en series numerosas en lugares muy diferentes del mundo. El diagnóstico de la EMJ es fácil cuando se conoce el síndrome. Sin embargo, en algunos pacientes debe de hacerse un amplio diagnóstico diferencial que se comenta en este artículo. El tratamiento de elección sigue siendo el ácido valproico en monoterapia. Cuando no es eficaz o provoca efectos adversos existen otros fármacos útiles como la primidona. Dentro de los nuevos antiepilépticos ha demostrado su eficacia la lamotrigina y se han obtenido buenos resultados con el topiramato, por lo que ambos son fármacos que deben considerarse en algunos pacientes. Si bien la respuesta al tratamiento es excelente, en todas las series se señala un elevado índice de recaídas al abandonar el tratamiento.