Introduction: Leukodystrophies are a group of developmental disorders of the white matter in the central nervous system. Their differential diagnosis is very broad, and as such information from neuroimaging can be very useful. We present the case of an infant diagnosed with leukoencephalopathy with vanishing white matter following neurological regression.

Case report: A 7-month-old male infant with no relevant history was admitted to a tertiary hospital as a result of vomiting, refusing food, and neurological symptoms. The episode was diagnosed as subacute rhombencephalitis based on the clinical findings and brain magnetic resonance imaging. Treatment with corticotherapy was undertaken, and led to gradual improvement. The patient was admitted once again three months later, due to an evident neurological regression after vaccination. A further MRI brain scan showed findings compatible with leukodystrophy, which was diagnosed as leukoencephalopathy with vanishing white matter after a genetic study. Treatment of symptoms was undertaken with follow-up by the home hospitalisation unit. However, the patient finally died at 15 months of age as a consequence of the evolution of his condition.

Conclusions: Dealing with neurological regression in paediatric patients is challenging, and neuroimaging may be very useful for an initial diagnosis. There is no curative treatment for most leukodystrophies and the prognosis is usually poor. The patient’s comfort must therefore be optimised, and genetic counselling must be provided.

Introducción Las leucodistrofias son un grupo de trastornos del desarrollo de la sustancia blanca del sistema nervioso central. El diagnóstico diferencial es muy amplio, por lo que el conocimiento de la neuroimagen puede ser de gran ayuda. Se presenta el caso de un lactante diagnosticado de leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente a raíz de un cuadro de regresión neurológica.

Caso clínico Lactante varón de siete meses sin antecedentes de interés que ingresa en un hospital terciario por cuadro de vómitos, rechazo alimentario y clínica neurológica. El episodio se diagnostica de rombencefalitis subaguda por la clínica y los hallazgos de la resonancia magnética cerebral y se inicia tratamiento con corticoterapia, con mejoría progresiva. Tres meses después precisa nuevo ingreso por un cuadro de regresión neurológica evidente tras vacunación. La nueva resonancia magnética cerebral realizada muestra hallazgos compatibles con una leucodistrofia, que se pudo diagnosticar de leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente tras estudio genético. Se inició tratamiento sintomático y seguimiento por la unidad de hospitalización domiciliaria pero finalmente el paciente falleció a los 15 meses de edad como consecuencia de la evolución de su enfermedad.

Conclusiones La orientación de los cuadros de regresión neurológica en pediatría es un reto y la neuroimagen puede ser de gran utilidad para una primera aproximación diagnóstica. La mayoría de leucodistrofias no tienen tratamiento curativo y suelen ser de pronóstico desfavorable, por lo que ha de optimizarse el confort del paciente y proporcionar consejo genético.