Introduçao. A arteriopatia cerebral autossômica dominante, com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL), é causada por uma mutaçã no gene Notch3, cromossomo 19p13.1 e é caracterizada por alteração das artérias cerebrais pequenas. A apresentação clínica consiste em migrânea, infartos cerebrais recorrentes, mudanças de comportamento e demência.
Objetivo Descrever o fenótipo clínico de uma família colombiana com diagnóstico provável de CADASIL. Doentes e métodos. Elaboramos umagenealogia com 268 indivíduos, avaliação neurológica par 57 indivíduos e ressonância magnética craniana (RMN) a 25 deles.
Resultados A análise clínica reforça o diagnóstico de CADASIL, porque 12 indivíduos apresentaram trombose cerebral (TC) de repetição, que em cinco deles causou demência subcortical. Dois pacientes desenvolveram demência sem história prévia de TC. Todos os afetados por TC ou demênci aos que efetuo-se RMN (nove) tiveram hiperintensidades da sustância branca e infartos subcorticais. Outros sete indivíduos apresentaram anomalias típicas de CADASIL na RMN, dos quais quatro foram assintomáticos, um teve episódios de ataque isquêmico transitório e doi sofrem de migrânea. Outros 22 pacientes só apresentaram migrânea. Cham a atenção a freqüência alta de lesão do corpo caloso, encontrada em cinco indivíduos com TC ou demência, no paciente com ataque isquêmico transitório e num dos asintomáticos; também, salientamos a presença de hipoacusia em sete indivíduos com TC ou demência. Conclusões. Descrevemos uma família com enfermidade vascular cerebral hereditária caracterizada por episódios de TC, demência vascular precoce, hipoacusia, migrânea e leucoencefalopatía, infartos subcorticais e alterações do corpo caloso na RMN. A análise clínica confirma o diagnóstico de CADASIL.
Palabras claveArteriopatia cerebral autossômica dominante, com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL)ColômbiaCorpo calosoDemência vascular hereditáriaCategoriasDemenciaNeuropsiquiatríaPatología vascular
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