Último número

Volumen 64 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 64 (01)
Vol. 63 (12)
Vol. 63 (11)
Vol. 63 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20150,684
Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La escala de reserva cognitiva, un referente válido en este ámbito de investigación Fecha 18/01/2017 ● Lecturas 392
Ver todas las noticias

 

La actividad física ayuda a mejorar la marcha y el equilibrio en la enfermedad de Parkinson Fecha 18/01/2017 ● Lecturas 380

Entrevistas

Entrevista con el Prof. Markku Partinen con ocasión del 7.º Día Europeo de la Narcolepsia 2016

18/03/2016 ● Lecturas 15.430
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Febrero 01 2017

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas, 4ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Febrero 22 2017

International Stroke Conference 2017

Houston, TX, EEUU

Febrero 23 2017

XIII CURSO NACIONAL DE NEURORRADIOLOGÍA

Barcelona, España

Febrero 23 2017

ACTRIMS Forum 2017

Orlando, FL, EEUU

Febrero 27 2017

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica, 2ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Marzo 05 2017

2nd International Brain Stimulation Conference

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter Google Plus
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado

M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M. Vernet, M. Pineda-Marfà, A. Sans, J. Colomer, J.J. Conill, F.X. Sanmartí   Revista 35(05)Fecha de publicación 01/09/2002 ● OriginalDescargas 1279 Castellano English Português
[REV NEUROL 2002;35:425-429] PMID: 12373673



Introducción. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje y una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos. Basándose en los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en cinco formas: deleción, disomía uniparental paterna (DUP), defecto de impronta, mutación en el gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3 (UBE3A) y mecanismo no identificado (15%­20% de los pacientes). Algunos estudios refieren correlaciones significativas entre el fenotipo y la causa genética.

Pacientes y métodos. Revisamos retrospectivamente 37 pacientes afectos de SA con un estudio genético positivo y que han sido controlados durante un mínimo de dos años en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu. Se recogen datos de las características físicas, fenotipo conductual, tipo de comunicación, trastorno de sueño y la medicación que precisaron; epilepsia, edad de inicio, tipo de crisis, medicación, la escolaridad e integración social.

Resultados. El 87% se debe a deleción de novo; 8% de DUP; 5% de alteración de impronta. La edad media del diagnóstico fue de 6,5 años. Los trastornos del sueño presentes en el 48% de los pacientes precisaron medicación en el 67% de los casos, y presentaron epilepsia el 95%; las crisis más frecuentes son las mioclonías, tonicoclónicas y atónicas. El electroencefalograma (EEG) fue el característico encontrado en el SA en el 68%. Los tratamientos más eficaces fueron el valproato y el clonacepam.

Conclusiones. En cuanto al fenotipo, no encontramos diferencias según la alteración genética. El tratamiento más efectivo para los trastornos del sueño fue la melatonina. La epilepsia fue un hallazgo casi constante en nuestra serie, así como la afectación cognitiva. Por último, es preciso señalar las dificultades de integración escolar y sociolaboral en los pacientes con SA

Diagnóstico genético Epilepsia Fenotipo conductual Integración sociolaboral Síndrome de Angelman Trastorno del sueño Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropsiquiatría Sueño
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Evaluación prequirúrgica del lenguaje y la memoria mediante técnicas de resonancia magnética funcional en pacientes con epilepsia farmacorresistente A. Sanjuán, V. Villanueva, C. Ávila Fecha de publicación 27/02/2008 ● Descargas 1115
Artículo en Castellano
Diabetes mellitus como factor de riesgo de demencia en la población adulta mayor mexicana S. Mejía-Arango, C. Zúñiga-Gil Fecha de publicación 01/10/2011 ● Descargas 1020