Original

Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de una cohorte española de 51 casos y revisión de la bibliografía

R. Blanco-Lago, I. Málaga-Diéguez, J.J. Granizo-Martínez, L. Carrera-García, P. Barruz-Galián, P. Lapunzina, J. Nevado-Blanco, en representación del Grupo Colaborativo para el Estudio del Síndrome de Wolf-Hirschhorn [REV NEUROL 2017;64:393-400] PMID: 28444681 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6409.2016414 OPEN ACCESS
Volumen 64 | Número 09 | Nº de lecturas del artículo 22.822 | Nº de descargas del PDF 543 | Fecha de publicación del artículo 01/05/2017
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome de genes contiguos que provoca múltiples anomalías congénitas, causado por la pérdida de una porción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia.

Objetivos Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus características, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revisión de la bibliografía para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha.

Pacientes y métodos En colaboración con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn se contactó con las familias afectadas y se realizó una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes médicos.

Resultados Se describen las características de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la práctica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la deleción fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografías. Otra clínica descrita fueron alteraciones sensoriales y patología nefrourológica y cardiológica.

Conclusiones Se describe la segunda cohorte en tamaño de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterización genética. Muchas de las características coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada. Palabras claveCromosomopatíaDeleción 4pEpilepsiaEstado epilépticoRetraso del crecimiento intrauterinoRetraso psicomotorSíndrome de genes contiguosSíndrome de Wolf-Hirschhorn CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticos
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