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Síndrome de desviagión paroxística benigna de la mirada hacia arriba

V.L. Ruggieri, I. Yépez, N. Fejerman   Revista 27(155)Fecha de publicación 01/07/1998 ● Nota ClínicaDescargas 271 Castellano English Português
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[REV NEUROL 1998;27:88-91] PMID: 0

Introducción. El síndrome de desviación paroxística benigna de la mirada hacia arriba (DPBMA) es una rara entidad de la cual presentamos dos nuevos pacientes, analizando los aspectos clínicos, genéticos, evolutivos y terapéuticos. Casos clínicos. Caso 1. Niña de 2 años sin antecedentes familiares que comienza a los 6 meses de edad con episodios de desviación de la mirada hacia arriba, con hiperextensión del cuello, nistagmus vertical de fijación, incrementados por nerviosismo o episodios febriles. Algunos episodios ocasionaban caídas sin compromiso de la conciencia. Caso 2. Niña de 1 año sin antecedentes familiares ni personales de significación, que desde el quinto mes de vida presenta episodios de desviación ocular hacia arriba con inclinación cefálica hacia delante para corregir la mirada y retraso en la adquisición de pautas motoras.

Resultados. Los estudios complementarios en ambos pacientes fueron normales. Nuestros casos, al igual que aquéllos descritos en la literatura sin antecedentes familiares, no fueron sensibles a la Dopa. Hasta el momento se han descrito 11 niños, existiendo pocos casos familiares con herencia autosómica dominante.

Conclusiones. Nuestros pacientes presentan un fenómeno paroxístico no epiléptico denominado síndrome de DPBMA, entidad que debuta durante el primer año de vida con evolución benigna y desaparición de los episodios a los 4 años de edad. Creemos importante efectuar el diagnóstico diferencial con fenómenos epilépticos, evaluar la respuesta a la L-Dopa y tener en cuenta que este síndrome puede ser la expresión clínica de diversas entidades. Si bien su evolución es habitualmente benigna, puede asociarse posteriormente a otros signos de compromiso neurológico que debemos tener en cuenta

Desviación paroxística benigna Mirada hacia arriba

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