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Manejo de las encefalopatías mitocondriales

L. García-Méndez   Revista 27(156)Fecha de publicación 01/08/1998 ● RevisiónDescargas 513 Castellano English Português
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[REV NEUROL 1998;27:289-296] PMID: 0

Introducción. En el manejo de las enfermedades mitocondriales, lo más importante es saber qué son las mitocondrias, cómo funcionan y qué patrón de herencia presentan las diferentes enfermedades que las afectan.

Desarrollo. Se realiza una visión general de la función mitocondrial y su herencia. Se discute su clasificación clínica y bioquímica, revisándose los diferentes defectos que afectan la oxidación de los ácidos grasos, el metabolismo pirúvico y la cadena respiratoria. También se establece una clasificación de estas condiciones de acuerdo con su edad de comienzo. Un enfoque del diagnóstico, aspectos clínicos, hallazgos de laboratorio y tratamiento disponible es asimismo examinado. Se sugiere el uso de un banco de datos de condiciones neurometabólicas, en donde se describen con detalle más de 150 condiciones.

Conclusiones. Utilizando la capacidad de búsqueda del programa, investigar la edad de comienzo, los síntomas, signos y hallazgos de laboratorio ayuda a encontrar el diagnóstico más probable en un niño dado, con su correspondiente manejo actualizado

Citopatía mitocondrial Encefalomiopatía Encefalomiopatías Enfermedad mitocondrial Enfermedades mitocondriales Ictus isquémico parietal derecho Manejo de desórdenes neurometabólicos Mitocondria Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Patología vascular
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