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Síndrome de Joubert: presentación de cinco casos

B. Calleja-Pérez, A. Fernández-Jaén, A. Martínez-Bermejo, I. Pascual-Castroviejo   Revista 26(152)Fecha de publicación 01/04/1998 ● OriginalDescargas 262 Castellano English
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[REV NEUROL 1998;26:548-550] PMID: 0

Objetivo. Estudiar las características clínicas, radiológicas y evolutivas asociadas al síndrome de Joubert. Material y métodos. Revisamos 5 casos (3 varones y 2 mujeres), todos ellos en edad pediátrica, diagnosticados de síndrome de Joubert por las características clínicas y radiológicas. Todos fueron diagnosticados en el primer año de vida, en el Hospital Infantil La Paz, desde 1971 hasta 1996. Los casos de tres pacientes han sido publicados previamente, y se han aportado dos nuevos casos.

Resultados. Todos los pacientes presentaban agenesia parcial del vermis cerebeloso, hipotonía y retraso psicomotor. Otros hallazgos fueron: hiperpnea episódica (5/5), con fases de apnea (2/5); movimientos oculares anormales (2/5) y estrabismo (3/5); movimientos de protrusión de la lengua (2/5); crisis convulsivas (1/5); espasmos hemifaciales (2/5) y meningocele occipital (2/5). Las alteraciones clínicas se observaron en el primer mes de vida en todos los casos. Dos pacientes fallecieron antes de los 5 años de vida y el resto muestran actualmente serio retraso psicomotor.

Conclusiones. El síndrome de Joubert es una enfermedad poco frecuente, probablemente infradiagnosticada, y con mal pronóstico. Este cuadro de carácter hereditario se caracteriza por agenesia del vermis cerebeloso, retraso psicomotor, hipotonía, hiperpnea episódica y movimientos oculares anormales. Otras manifestaciones adicionales han sido referidas desde la descripción de los primeros casos

Agenesia del vermis cerebeloso Retraso mental Síndrome de Joubert
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