El International Parkinson Disease Genomics Consortium ha confirmado seis variantes genéticas de riesgo previamente implicadas en la enfermedad de Parkinson (EP) y ha identificado cinco nuevos loci genéticos vinculados a la enfermedad. Estos resultados han sido publicados en la revista The Lancet.
Los autores de este trabajo realizaron un metaanálisis utilizando conjuntos de datos a partir de cinco estudios sobre la asociación entre el genoma y la EP realizados en los Estados Unidos y Europa. Se incluyeron 5.333 casos y 12.019 muestras control, en los que se identificó un total de 11 loci que superaban el umbral de significación de todo el genoma. Seis de ellos ya habían sido previamente identificados (MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1, GAK y LRRK2), mientras que cinco se identificaban por primera vez (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11 y CCDC62/HIP1R). La estimación del riesgo atribuible a la población a través de los 11 loci fue del 60,3%. En el análisis del perfil de riesgo, la probabilidad de EP era 2,5 veces mayor en los sujetos en el quintil más alto de loci genéticos que en el quintil más bajo.
Palabras clavelociEnfermedad de ParkinsonRiesgovariantes genéticas CategoriasNeurociencia básicaNeurofisiologíaTrastornos del movimiento
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