La narcolepsia es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por una necesidad apremiante de dormir en momentos y lugares inadecuados. Con frecuencia, las personas que padecen narcolepsia presentan también cataplejía, una debilidad muscular repentina que se desencadena a raíz de emociones intensas. A pesar de que se cree que la mayoría de los casos de narcolepsia se deben a mecanismos complejos, un pequeño porcentaje de casos se asocia a mutaciones hereditarias no identificadas. Actualmente, un nuevo estudio presentado por Cell Press el 8 de septiembre del presente en el The American Journal of Human Genetics revela una mutación que causa narcolepsia en una familia numerosa que padece el trastorno. El estudio aporta un nuevo enfoque sobre la genética de la narcolepsia hereditaria, así como una visión interesante de otros trastornos neuropsiquiátricos complejos.
Ha sido complejo estudiar la causa de esta rara forma de narcolepsia hereditaria y, pese a todo, no se entiende completamente’, explica la autora sénior del estudio, la Dra. Rosa Peraita-Adrados del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid. ‘Para identificar la mutación causante de la narcolepsia familiar, llevamos a cabo un análisis genético de la familia más numerosa de la que se tenía constancia que se veía afectada por esta enfermedad, con doce miembros que la padecen, y, posteriormente, realizamos un análisis de mayor sensibilidad de tres miembros de la familia afectos de narcolepsia y cataplejia.
La Dra. Peraita-Adrados y el Dr. Mehdi Tafti, de la Universidad de Lausana, coautor del artículo, identificaron, junto con su equipo, una mutación en el gen de la mielina del oligodendrocito (MOG) en los miembros de la familia afectos que no se daba en los familiares sanos y en cientos de controles sin relación familiar. La mielina es una proteína que producen los oligodendrocitos, células de soporte del sistema nervioso central, que es esencial para un funcionamiento correcto del sistema nervioso. Cuando los investigadores introdujeron la forma mutada del MOG en los oligodendrocitos de ratones, observaron que la proteína MOG no se distribuía adecuadamente en el interior de las células, lo cual sugiere que la forma mutada de la MOG no debe funcionar adecuadamente.
A pesar de que se necesitan más estudios para identificar el nexo entre la mielina, los oligodendrocitos y la narcolepsia, el hallazgo es significativamente relevante, ya que recientemente se ha relacionado el MOG con varios trastornos neuropsiquiátricos. ‘Estudios de expresión genética en la depresión mayor, el trastorno bipolar, la esquizofrenia y la esclerosis múltiple indican que existe una disminución de la expresión de genes de los oligodendrocitos, lo cual refuerza la hipótesis de que alteraciones en los oligodendrocitos podrían causar trastornos del neurodesarrollo’, concluye el Dr. Tafti. ‘La identificación de la mutación en el MOG, hasta el momento exclusiva de nuestra familia, no solamente nos aporta una mayor comprensión de la patogénesis de la narcolepsia, sino que destaca el papel de la mielina y los oligodendrocitos en la susceptibilidad a padecer otros trastornos neuropsiquiátricos complejos.
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