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Descubierto un nuevo trastorno neurometabólico hereditario

Bjursell MK, Blom HJ, Cayuela JA, Engvall ML, Lesko N, Balasubramaniam S, et al. Am J Hum Gen 2011; doi:10.1016/j.ajhg.2011.09.004
Fecha de publicación de la noticia 27/10/2011 | Fuente Redacción | Nº de lecturas de la noticia 21.236
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Se ha descubierto un nuevo trastorno hereditario que causa retraso mental grave y disfunción hepática. La enfermedad, producida por la deficiencia de la adenosin quinasa (ADK), es causada por mutaciones en el gen de esta proteina.

Los hallazgos, que se presentan en la revista American Journal of Human Genetics, se deben a un estudio detallado de la bioquímica de una familia sueca en la que dos niños sufrieron de daño cerebral progresivo y función hepática anormal. Uno de los síntomas mostrado por los niños era la alteración del metabolismo de la metionina. Al secuenciar todas los genes codificadores de proteínas de la familia, los autores identificaron un gen cuya función coincidía con la anormalidad bioquímica.

La enfermedad de la deficiencia de la adenosina quinasa muestra la existencia de un vínculo funcional entre dos procesos metabólicos conocidos como es el ciclo de la metionina y el metabolismo de la adenosina/AMP, lo que revela un mecanismo patogénico desconocido.
Palabras clavedeficiencia de adenosina quinasadisfunción hepáticagen ADKRetraso mental CategoriasNeuropediatría

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