Una investigación ha analizado la coenzima Q10, cuya deficiencia causa una rara enfermedad mitocondrial que se da sobre todo en niños. Entre las funciones mejor conocidas de esta coenzima destaca su papel en la producción de energía que necesita la célula y su capacidad antioxidante. En humanos se han descrito casos de deficiencia de Q10 debido a defectos en la ruta biosintética, lo que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo.
Los detalles de esta ruta biosintética no se conocen en su totalidad, pero se sabe que una de estas proteínas, COQ9, es esencial y este trabajo corrobora que regula específicamente la proteína COQ7. A través de la cristalización de la proteína humana y experimentos realizados en ratones, el estudio demuestra que COQ9 tiene estructura de unión a lípidos, lo que le daría la capacidad de poner a disposición de COQ7 el metabolito intermediario que usa como sustrato en la reacción que cataliza. Además, los resultados sugieren que la maquinaria biosintética de la coenzima Q10 se organiza como un complejo multiproteico en mamíferos, con el fin de aumentar la eficiencia de su síntesis y poder regularla.
El trabajo abre la puerta a que, en un futuro, los investigadores dispongan de herramientas para modular la síntesis de coenzima Q10 en células humanas en función de las necesidades metabólicas de éstas, un avance importante para el tratamiento de enfermedades debidas a deficiencias primarias y secundarias en coenzima Q10.
Palabras clavecoenzima Q10Enfermedades mitocondriales CategoriasNeuropediatría
