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Identifican un gen asociado al riesgo de sufrir una disección arterial cervical

Debette S, Kamatani Y, Metso TM, Kloss M, Chauhan G, Engelter ST, et al. Nat Genet 2015; 47: 78-83
Fecha de publicación de la noticia 15/01/2015 | Fuente Redacción / SINC | Nº de lecturas de la noticia 15.253
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Investigadores españoles han participado en el mayor estudio genético realizado hasta ahora sobre la disección arterial cervical, que representa una de las principales causas de ictus en jóvenes; el estudio ha descubierto la relación de un gen, PHACTR1, con el riesgo de sufrir dicha disección.

El grupo de investigadores realizó un análisis completo del genoma de 1.393 pacientes con disección cervical arterial y 14.416 pacientes control. El objetivo del estudio era investigar los genes que pueden predisponer a sufrir esta condición, para entender los mecanismos de actuación y mejorar las estrategias de prevención. Gracias a este análisis en profundidad, el más amplio realizado hasta ahora en el mundo, se ha hallado que los individuos portadores de una variante genética de PHACTR1 tienen más probabilidades de sufrir esta enfermedad, que representa una de las principales causas de ictus entre jóvenes.

Esta variante genética se había asociado con anterioridad a personas con mayor riesgo de sufrir migraña. Previamente se conocía que la migraña era un factor de riesgo de padecer disección arterial cervical, pero no había conexión biológica alguna entre ambas enfermedades.

La disección arterial cervical está causada por una rasgadura en la pared de una de las arterias que suministran sangre al cerebro (la carótida o la vertebral). Esta pequeña rotura puede comportar la compresión de los nervios adyacentes y la creación de coágulos en la arteria que causen una oclusión del flujo sanguíneo y, consecuentemente, un ictus. Pese a ser una enfermedad con poca prevalencia (afecta a 2,6 de cada 100.000 habitantes) tiene un grave impacto en la salud de los supervivientes.
Palabras claveDisección arterial cervicalIctus CategoriasPatología vascular

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