Un artículo publicado recientemente en la revista Genes & Development aporta nuevos datos sobre cómo una mutación genética causa la patogénesis de la neurodegeneración en la ataxia telangiectasia. Ésta es una rara enfermedad genética que afecta a multiples órganos y que se caracteriza por la presencia de neurodegeneración y predisposición al cáncer.

La enfermedad está causada por una mutación recesiva en el gen ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated). Para estudiarla, los autores de este trabajo crearon un modelo de la enfermedad en Drosophila, en la cual la neurodegeneración se produce sin inducir de daño en el ADN, de la misma manera que en los pacientes humanos, usando la tecnología de los ARN de interferencia.

Con este modelo determinaron las funciones del gen ATM que normalmente evitan que las neuronas comiencen un ciclo celular. Por tanto, la detención del crecimiento celular mediante ATM es un punto crítico, tanto para la función neuronal como para la supresión tumoral.