INTRODUCTION Progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia and optic atrophy (PEHO syndrome) is a pathological process that begins in the first months of life and quickly leads to a very serious encephalopathy. We report the case of an infant suffering from PEHO syndrome and discuss its pathogenesis.

CASE REPORT A 4-year-old male, the son of parents who were not blood related, with no pre or perinatal background of interest, who, from the first month, was seen to have a moderate retardation in psychomotor development and generalised hypotonia. These clinical signs increased progressively over the next months. From the age of 6 months onwards infantile spasms were observed, together with an EEG displaying hypsarrhythmic characteristics, slight facial oedema as well as in the hands, abnormal ocular movements and loss of vision with optic atrophy. In the neuroimaging serial studies, MRI showed a progressive atrophy of the brain stem and the cerebellum associated with cortical atrophy, hypoplasia of the corpus callosum and retarded myelination.

CONCLUSIONS Diagnosis of PEHO syndrome is essentially clinical with the help of neuroimaging, since there is no biological or genetic marker. The case described fulfils the criteria required for diagnosis of PEHO syndrome. The existence of cases in the family suggests that PEHO syndrome is due to a genetically-based neurodevelopmental disorder. To our knowledge this is the first case reported in Spain.

Introducción La encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (síndrome PEHO) es un proceso patológico que se inicia en los primeros meses de la vida y conduce rápidamente a una encefalopatía muy grave. Se aporta el caso de un niño afectado de un síndrome PEHO y se discute su patogenia.

Caso clínico Varón de 4 años de edad, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interés, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía generalizada, signos clínicos que se incrementan progresivamente en los meses siguientes. A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de características hipsarrítmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y pérdida de visión con atrofia óptica. En los estudios seriados de neuroimagen, la RM muestra una atrofia progresiva del tronco cerebral y el cerebelo asociada a atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en la mielinización.

Conclusiones El diagnóstico del síndrome PEHO es esencialmente clínico y de neuroimagen, ya que no existe ningún marcador biológico o genético. El caso presentado reúne los criterios exigibles para diagnosticarse de síndrome PEHO. La existencia de casos familiares sugiere que el síndrome PEHO se debe a un trastorno del neurodesarrollo de base genética. Según nuestro conocimiento, es el primer caso aportado en España.