INTRODUCTION AND DEVELOPMENT. Neurometabolic diseases constitute an area that is both complex and in constant growth. Although they were initially seen as rarities or medical curiosities, their continuous growth and development means that today they have become especially relevant for a number of reasons. On the one hand, they will provide us with a better understanding of the mechanisms involved in neurological diseases, while on the other, their clinical presentation is heterogeneous and often takes the form of symptoms that are highly prevalent in neuropaediatrics, such as ataxia, mental retardation or epilepsy.

CONCLUSIONS Little by little, neurometabolism is providing us with a language that will make it possible to decipher the pathophysiology of neurological diseases regardless of their causation. All this means that neuropaediatricians require permanent education and a set of basic guidelines that can be used to deal with these disorders in clinical practice. The purpose of this paper is to give practical guidance in this sense.

Introducción y desarrollo. Las enfermedades neurometabólicas constituyen un área compleja y en constante expansión. Si bien inicialmente consideradas como rarezas o curiosidades médicas, su crecimiento continuo y desarrollo hacen que, en la actualidad, tomen una relevancia especial por razones diversas. Por un lado permitirán que comprendamos mejor los mecanismos de enfermedad neurológica; por otra parte, desde un punto de vista clínico, se presentan de manera heterogénea y con frecuencia mediante síntomas muy prevalentes en neuropediatría como pueden ser la ataxia, el retraso mental o la epilepsia.

Conclusiones Poco a poco, el neurometabolismo nos ofrece un lenguaje a través del cual descifrar la fisiopatología de las enfermedades neurológicas independientemente de su causa. Todo esto hace que el neuropediatra necesite una formación continua y unas guías básicas a través de las cuales afrontar en la actividad clínica estos trastornos. Este artículo pretende dar una orientación práctica en este sentido.