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Amiloide en el sistema nervioso central

A. Ortega-Aznar, J. de la Torre, J. Castellví   RevisiónLecturas 7320 ● Descargas 711 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3012.2000033

Introducción. Este artículo se propone revisar los aspectos patogénicos más relevantes y las características histológicas del depósito de amiloide en el sistema nervioso central (SNC).

Desarrollo. El bA4, producto de la proteína APP codificada en el cromosoma 21, está relacionado con la angiopatía amiloide cerebral esporádica no asociada a demencia, enfermedad de Alzheimer, demencia senil tipo Alzheimer o el síndrome de Down, mientras una mutación puntual en el codon 693 del gen que codifica la b­APP lo está con la hemorragia hereditaria con angiopatía amiloide tipo holandés. El gen que codifica la cistatina C, miembro de la familia de genes de cistatina agrupados en el cromosoma 20p11.2, sufre una mutación puntual que da lugar a una proteína mutante, la cual, en la posición 68, sustituye la leucina por la glutamina. La cistatina C mutante tiene mayor tendencia a agregarse en relación con los aumentos de temperatura. Este mecanismo molecular y patogénico es el que subyace en el caso de las amiloidosis por cistatina C de tipo hereditario, considerada como una amiloidosis sistémica. La formación y depósito de amiloide puede ocurrir también en aquellas enfermedades neurodegenerativas animales y humanas relacionadas con el acúmulo de isoformas anormales de la proteína priónica, especialmente en las enfermedades de Gerstman-Sträussler-Scheinker y la angiopatía amiloide cerebral priónica tipo japonés. El hecho de que estas isoformas aberrantes adquieran mayoritariamente un cambio conformacional con plegamientos b es fundamental en la amiloidogénesis de las enfermedades priónicas.

Conclusiones. El amiloide es una familia de proteínas relacionadas fisicoquímica y estructuralmente, con características histoquímicas comunes. Su depósito en el SNC ocurre en las paredes de los vasos y en parénquima, con patrones topográficos y diferencias morfológicas, según las diferentes enfermedades en las que el amiloide está implicado. Sólo estudios neuropatológicos nos permitirán conocer la verdadera incidencia del mismo en la senilidad con o sin clínica de demencia y con o sin cuadro hemorrágico.

Amiloide Angiopatía amiloide cerebral b­amiloide Cistatina C Demencia tipo Alzheimer Enfermedad de Alzheimer Enfermedad priónica Enfermedades priónicas Función cerebral superior Ictus isquémico parietal derecho Demencia Infecciones Neurodegeneración Neuropsiquiatría Patología vascular
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