Caracterización de la neuropatía en las enfermedades mitocondriales

J. Colomer, C. Iturriaga-Heras, M. Bestué-Cardiel, R. Artuch, P. Briones-Godino, J. Montoya, M.A. Vilaseca, M. Pineda-Marfà Original ● Lecturas 6423 ● Descargas 801 Castellano English Português

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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3012.2000079

Introducción. La existencia de neuropatía en las enfermedades mitocondriales ha sido descrita en distintos síndromes tales como el MELAS, el MERRF, el síndrome de Leigh, el síndrome de KearnsSayre, la encefalopatía mioneurogastrointestinal y la oftalmoplejía externa progresiva, siendo un componente fundamental del NARP (neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria). Sin embargo, la prevalencia general de la neuropatía y sus características dentro de las encefalopatías mitocondriales no es bien conocida.

Objetivos. Caracterizar la neuropatía e intentar establecer una correlación genotipofenotipo.

Pacientes y métodos. Se estudiaron retrospectivamente, dentro de un protocolo de estudio, 27 pacientes con diagnóstico de enfermedad mitocondrial a quienes se realizó estudios neurofisiológicos (EMGENG). En aquellos en los que se encontró neuropatía se analizaron las características clínicas, neurofisiológicas y genéticas.

Resultados. Presentaron neuropatía un 37% de los pacientes, con una edad media de 13 años e intervalo entre 1 y 25 años. El diagnóstico sindrómico fue de siete encefalomiopatías, un MELAS, un MERRF y un NARP. Cuatro de los pacientes fueron catalogados genéticamente. En todos los pacientes excepto en dos la neuropatía fue asintomática. Las alteraciones bioquímicas observadas fueron: déficit del complejo I en tres pacientes, del complejo III en tres pacientes, déficit del complejo IV en dos y déficit de la piruvato deshidrogenasa en un paciente. El tipo de neuropatía encontrado fue diverso con predominio de la neuropatía motora de carácter axonal y sin encontrar correlaciones con el defecto bioquímico o diagnóstico genético.

Conclusiones. La neuropatía es un hallazgo frecuente en las enfermedades mitocondriales y probablemente está infradiagnosticada. La forma axonal es la predominante. No hemos podido establecer correlaciones entre fenotipo y genotipo.

Palabras clave Encefalomiopatía mitocondrial Encefalopatía mitocondrial Miopatía mitocondrial Neuropatía Neuropatía axonal Neuropatía sensitivomotora Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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