Último número

Volumen 74 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 74 (01)
Vol. 73 (12)
Vol. 73 (11)
Vol. 73 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Analizan biomarcadores de orina para detectar y controlar conmociones cerebrales Fecha 19/01/2022 ● Lecturas 26
Ver todas las noticias

 

Relacionan la acumulación en el cerebro de proteína sináptica neurexina con el Alzheimer Fecha 19/01/2022 ● Lecturas 11

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 33.615

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Febrero 04 2022

XXXVIII REUNIÓN DE LA SOCIEDAD VALENCIANA DE NEUROLOGÍA

Valencia, España

Febrero 04 2022

XXXVIII Reunión Sociedad Valenciana de Neurología

Valencia, España

Febrero 04 2022

4th Pan American Parkinson and Movement Disorders Congress

Miami, Florida, EEUU

Febrero 24 2022

ACTRIMS Forum 2022

West Palm Beach, FL, EEUU

Marzo 04 2022

XXIV Congreso Internacional de actualización en TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

Virtual, Virtual

Marzo 13 2022

XVII Congreso Mundial de Neurocirugía-WFNS 2022

Bogotá, Colombia

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) en edad pediátrica con la mutación A3243G en el gen del ARNtLeu(UUR) del ADN mitocondrial

L. Coelho-Miranda, A. Playán, R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Colomer, P. Briones-Godino, J. Coll-Cantí, J.J. Conill, A. Sans, A. López de Munain, A. Solano, M.J. Alcaine-Villarroya, J. Montoya, M. Pineda-Marfà   Revista 31(09)Fecha de publicación 01/11/2000 ● OriginalLecturas 5838 ● Descargas 1043 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Matriculación

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

7ª Edición


[REV NEUROL 2000;31:804-811] PMID: 12497319 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3109.2000119

Objetivos. Evaluar tres pacientes afectos de síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) con diagnóstico en la infancia; en especial, los síntomas iniciales y la evolución clínica durante los primeros estadios en edad pediátrica, y compararlos con los descritos en otros estudios publicados sobre el tema.

Pacientes y métodos. Dos varones y una mujer de 10, 11 y 13 años, a quienes se realizaron determinaciones de lactato, piruvato y aminoácidos en fluidos biológicos en condiciones basales, así como, tras pruebas funcionales y de las actividades enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial, en biopsia muscular. Se analizaron también las mutaciones puntuales del ADN relacionadas con MELAS en diferentes tejidos de los pacientes y en linfocitos de sus familiares de línea materna disponibles.

Resultados. Los enfermos cumplían los criterios clínicos de síndrome de MELAS. La neuroimagen demostró los accidentes cerebrovasculares. Los estudios neurofisiológicos mostraron en un paciente una miopatía y en otro una neuropatía neuroaxonal. En dos casos, el estudio oftalmológico reveló una retinitis pigmentaria y, en el transcurso de los accidentes cerebrovasculares, se observaron fenómenos transitorios de hemianopsia homónima y ceguera cortical. La biopsia muscular mostró en todos los enfermos fibras rojo rasgadas y el estudio bioquímico, un déficit enzimático de la cadena respiratoria mitocondrial. El estudio genético molecular del ADN mitocondrial (ADNmt) detectó la presencia de la mutación puntual A3243G del gen del ARNtLeu en todos los pacientes y en algunos familiares de línea materna.

Conclusiones. En niños con episodios frecuentes de cefalea migrañosa, vómitos, epilepsia rebelde y fatiga debemos sospechar una enfermedad mitocondrial. Con la detección de mutaciones de ADNmt, el diagnóstico de MELAS puede realizarse sin que hayan aparecido aún todos los criterios clínicos que caracterizan este síndrome.

Accidente cerebral vascular Accidente cerebrovascular Ictus hemorrágico Ictus isquémico Ictus venoso Ictus vertebrobasilar Infarto cerebral Infarto cerebral arterial Infarto cerebral venoso Infarto lacunar Isquemia cerebral Isquemia vertebrobasilar Laguna Mutación A3243G del ARNt Patología cerebrovascular Patología cerebrovascular isquémica Patología vascular Patología vascular cerebral Patología vascular cerebral isquémica Síndrome de West Epilepsias y síndromes epilépticos Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Patología vascular
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Estudio descriptivo de las epilepsias no sintomáticas según la edad de inicio en una unidad de neuropediatría de refe... L. Ochoa-Gómez, J. López-Pisón, R. Fernando-Martínez, C. Fuertes-Rodrigo, P. Samper-Villagrasa, L. Monge-Galindo, ... Fecha de publicación 16/11/2016 ● Descargas 412
Artículo en Castellano
Hemorragia hipertensiva bilateral espontánea de ganglios basales. ¿Algo más que aneurismas de Charcot-Bouchard? J.A. Bevilacqua, C. Julio-R., D. Dellarossa Fecha de publicación 01/07/2005 ● Descargas 597