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Aspectos clínicos da patologia dos canais iónicos na epilepsia

J. Campos-Castelló, M. Canelón de López, M. García-Fernández   Revista 30(S1)Fecha de publicación 16/06/2000 ● Por Determinar ...Lecturas 765 ● Descargas 869 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;30:42-0] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000134

Objectivo. Um dos achados mais recentes no estudo da epileptogénese é a localização de novos situs génicos e mutações nos canais iónicos. A patologia destes canais é responsável por um certo número de processes, que afectam o sistema nervoso central e neuromuscular, cuja expressão clínica é frequentemente paroxística. Estas alterações provocam uma inactivação do canal que, segundo o seu grau, condiciona o fenotipo do processo. Desenvolvimento. São estudadas as principais patologias dos canais, relacionadas com síndromas epilépticos idiopáticos de transmissão simples, em que até à data se codificaram em quatro genes: as convulsões neonatais familiares benignas, a epilepsia generalizada com convulsões febris plus e a epilepsia autossómica dominante nocturna do lóbulo frontal. Conclusões. Os canais iónicos, quer dependentes da carga, quer do receptor, estão implicados na génese de síndromas epilépticos idiopáticos e a sua importância é dada pelo seu contributo no conhecimento da epileptogénese e à sua aplicação na investigação de fármacos que modifiquem a causa inicial das crises. Presentemente, pode afirmar-se que as epilepsias idiopáticas, ou pelo menos parte destas, parecem configurar uma família de patologias dos canais.

Convulsões neonatais familiares benignas Epilepsia autossómica dominante nocturna do lóbulo frontal Epilepsia generalizada com convulsões febris plus Patologia dos canais Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias
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