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Aspectos más recientes de la genética de las epilepsias

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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000135

Introducción. En los últimos años se ha experimentado un avance importante en la localización de los genes responsables de los diferentes tipos de epilepsias. Este avance ha determinado, por una parte, la aparición de diversos genotipos que no siempre se corresponden con un mismo fenotipo, hecho que ha abierto un interesante campo de investigación. Pero, por otra parte, todas estas novedades generan la necesidad de valorar la reestructuración de la actual clasificación de las epilepsias y síndromes epilépticos de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), en la que no se contemplan los nuevos síndromes que han ido identificándose, a pesar de tener una personalidad claramente definida.

Desarrollo. El nuevo enfoque genético de la epilepsia y la progresión que, sin duda, adquirirá en los próximos años va a conducir a un nuevo planteamiento no sólo en el protocolo diagnóstico, en el que es preciso conocer todas las posibles variaciones del fenotipo de los diferentes síndromes identificados, sino también en el surgimiento de las pertinentes consideraciones sobre el consejo genético, programas terapéuticos y mecanismos preventivos que puedan llevarse a cabo. Se comentan las consideraciones genéticas de diferentes procesos epilépticos, que comprenden desde los clásicamente considerados como de etiología idiopática, hasta los que obedecen a un origen sintomático, ya sea por alteración estructural del sistema nervioso central o por enfermedades metabólicas con expresividad epiléptica en alguna fase de su evolución. Se establecerán cinco categorías de acuerdo con estos diferentes criterios: 1. Epilepsias generalizadas idiopáticas; 2. Epilepsias parciales; 3. Epilepsias mioclónicas progresivas; 4. Síndromes disgenéticos y anomalías cromosómicas, y 5. Enfermedades metabólicas.

Enfermedad metabólica Enfermedades metabólicas Epilepsia generalizada idiopática Epilepsia mioclónica progresiva Epilepsia parcial Epilepsias generalizadas idiopáticas Epilepsias mioclónicas progresivas Epilepsias parciales Fenotipo Genotipo Síndrome disgenético Síndromes disgenéticos Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias
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