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Síndromes epilépticos del primer año de vida y errores congénitos del metabolismo

J. Campistol   Por Determinar ...Lecturas 1434 ● Descargas 1960 Castellano English Português
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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000136

Introducción. La encefalopatía epiléptica infantil precoz comprende dos síndromes epilépticos del período neonatal: el síndrome de Ohtahara y la epilepsia mioclónica precoz de Aicardi. Ambas entidades son formas graves de epilepsia neonatal con mal pronóstico vital y neurológico que, en algunos casos, se deben a defectos metabólicos o malformaciones cerebrales tipo displasia cortical.

Desarrollo. Proponemos establecer dos grandes grupos sindrómicos de acuerdo con la etiología: criptogénicos y secundarios (al igual que se determinan en el síndrome de West). Por su parte, el síndrome de West obedece a numerosas etiologías, entre las cuales destacan los errores congénitos del metabolismo. La incidencia de casos debidos a fenilcetonuria o hipoglucemia está disminuyendo, sin embargo, emergen nuevas enfermedades metabólicas como responsables de cuadros sindrómicos de síndrome de West, por ejemplo, los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos, el déficit de biotinidasa o de la proteína transportadora de glucosa. En todos los casos, y especialmente en los idiopáticos, es conveniente apurar los estudios etiológicos metabólicos, pues en algunas ocasiones se evidencian enfermedades metabólicas responsables de los síndromes, con lo cual se modifica el pronóstico, tratamiento y consejo genético.

Conclusión. A lo largo del texto se revisan los errores congénitos del metabolismo implicados en la etiología de los síndromes epilépticos del primer año de vida.

Encefalopatía epiléptica infantil precoz Epilepsia mioclónica precoz Error congénito del metabolismo Errores congénitos del metabolismo Síndrome Síndrome de Ohtahara Síndrome de West Epilepsias y síndromes epilépticos
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