Último número

Volumen 71 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 71 (05)
Vol. 71 (04)
Vol. 71 (03)
Vol. 71 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Un flavonoide antioxidante podría revertir la pérdida de memoria en un modelo de ratón de enfermedad de Alzheimer Fecha 28/09/2020 ● Lecturas 14
Ver todas las noticias

 

Un mecanismo mediado por la proteína tau-3R podría ser clave para la neuroprotección tras un ictus isquémico Fecha 28/09/2020 ● Lecturas 14

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 17.176
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Septiembre 29 2020

PRIMER CONGRESO VIRTUAL DE PSIQUIATRÍA Y SALUD PÚBLICA (APSA): NARRATIVAS EN TIEMPOS DE PANDEMIA

Virtual, Virtual

Octubre 01 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

Virtual, Virtual

Octubre 07 2020

11th World Congress for Neurorehabilitation

Virtual, Virtual

Octubre 12 2020

Máster en Trastornos del Espectro Autista, 10ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Octubre 16 2020

8th Congress of the EUROPEAN ACADEMY OF PAEDIATRIC SOCIETIES - EAPS

Barcelona, España

Noviembre 07 2020

ESO-WSO Conference 2020

Viena, Austria

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndromes epilépticos del primer año de vida y errores congénitos del metabolismo

J. Campistol   Por Determinar ...Lecturas 1646 ● Descargas 1962 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Movimiento

10ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.30S1.2000136

Introducción. La encefalopatía epiléptica infantil precoz comprende dos síndromes epilépticos del período neonatal: el síndrome de Ohtahara y la epilepsia mioclónica precoz de Aicardi. Ambas entidades son formas graves de epilepsia neonatal con mal pronóstico vital y neurológico que, en algunos casos, se deben a defectos metabólicos o malformaciones cerebrales tipo displasia cortical.

Desarrollo. Proponemos establecer dos grandes grupos sindrómicos de acuerdo con la etiología: criptogénicos y secundarios (al igual que se determinan en el síndrome de West). Por su parte, el síndrome de West obedece a numerosas etiologías, entre las cuales destacan los errores congénitos del metabolismo. La incidencia de casos debidos a fenilcetonuria o hipoglucemia está disminuyendo, sin embargo, emergen nuevas enfermedades metabólicas como responsables de cuadros sindrómicos de síndrome de West, por ejemplo, los síndromes de glicoproteínas deficientes en carbohidratos, el déficit de biotinidasa o de la proteína transportadora de glucosa. En todos los casos, y especialmente en los idiopáticos, es conveniente apurar los estudios etiológicos metabólicos, pues en algunas ocasiones se evidencian enfermedades metabólicas responsables de los síndromes, con lo cual se modifica el pronóstico, tratamiento y consejo genético.

Conclusión. A lo largo del texto se revisan los errores congénitos del metabolismo implicados en la etiología de los síndromes epilépticos del primer año de vida.

Encefalopatía epiléptica infantil precoz Epilepsia mioclónica precoz Error congénito del metabolismo Errores congénitos del metabolismo Síndrome Síndrome de Ohtahara Síndrome de West Epilepsias y síndromes epilépticos
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Farmacogenética y metabolismo de fármacos antiepilépticos: implicación de variantes genéticas en citocromos P450 A.M. Saldaña-Cruz, J. Sánchez-Corona, D.A. Márquez de Santiago, A.G. García-Zapién, S.E. Flores-Martínez Fecha de publicación 01/05/2013 ● Descargas 1029
Artículo en Castellano
El problema de la epilepsia de debut tardío O. Fernández-Concepción, A.O. Gómez-García Fecha de publicación 01/04/1999 ● Descargas 134