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Neurofibromatosis tipo I manifestada como mielopatía cervical progresiva. Primer caso descrito entre los indios Kaxinawa

F.J. Carod-Artal, M. Melo, R. Tavares-da Silva, I. Rizzo, C.B. Vázquez-Cabrera, C. Brenner   Revista 31(04)Fecha de publicación 16/08/2000 ● Nota ClínicaLecturas 2389 ● Descargas 189 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:307-310] PMID: 12497423 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3104.2000144



Introducción. La neurofibromatosis tipo I es un trastorno autosómico dominante cuya prevalencia se estima en 1/3.000. La mitad de los casos nuevos se deben a mutaciones; su penetrancia es completa en adultos y puede afectar a cualquier grupo étnico. Presentamos el primer caso descrito de neurofibromatosis tipo I entre los indios Kaxinawa del estado de Acre, Brasil, cuya manifestación clínica inicial fue una tetraparesia progresiva por compresión de múltiples neurofibromas paraespinales.

Caso clínico. Varón indígena Kaxinawa de 16 años de edad, afecto de mielopatía progresiva de seis meses de evolución. Neurológicamente se objetivaba tetraparesia espástica con hiperreflexia de predominio derecho, nivel sensitivo C3/C4, numerosos automatismos medulares y compromiso respiratorio. Presentaba manchas color café con leche difusas, entre las que destacaba una especialmente prominente, de 15 centímetros, situada en la nalga derecha. La resonancia magnética de columna total mostró numerosas lesiones hipointensas en T1, hiperintensas en T2, captantes de contraste y presentes en todos los forámenes de conjugación bilateralmente. Dichas lesiones se originaban en las raíces y sugerían neurofibromas. La tomografía de mediastino mostró diversos neurofibromas. El paciente fue sometido a una intervención quirúrgica para descompresión medular, mediante laminectomía C1/C2 y exéresis de los neurofibromas extrarraquianos en C1 y C2. Una hermana del enfermo presentaba también numerosas manchas café con leche.

Conclusiones. Debido al tradicional aislamiento de los indios Kaxinawa, contactados a comienzo del siglo XX, este primer caso descrito de neurofibromatosis tipo I puede deberse a una mutación nueva, que se manifiesta como una forma florida de la enfermedad con varios neurofibromas espinales.

Enfermedad de Von Rechlinghausen Enfermedad de Von Recklinghausen Indio brasileño Indios brasileños Mielopatía cervical Neurofibromatosis Síndrome neurocutáneo
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