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Trastornos cogitivos en pacientes con enfermedad de Huntington

M.S. Barquero, E. Gómez-Tortosa   Revista 32(11)Fecha de publicación 01/06/2001 ● RevisiónLecturas 3157 ● Descargas 1438 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2001;32:1067-1071] PMID: 11562832 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3211.2000158

Introducción. La enfermedad de Huntington está bien definida desde 1872 y se caracteriza por la aparición de un trastorno motor (corea) acompañado de deterioro cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento.

Desarrollo. Desde que el defecto genético causal ha sido bien identificado (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4) han podido estudiarse familias desde el estado preclínico (sujetos asintomáticos portadores de la mutación) hasta el desarrollo completo del síndrome clínico. Desde el punto de vista de las alteraciones del comportamiento, las descritas con más frecuencia en estos pacientes son los cuadros de depresión, manía, esquizofrenia, paranoia, ansiedad, trastornos obsesivos y obsesivo-compulsivos, aunque pueden aparecer también otros trastornos. Se han descrito diferentes formas clínicas de expresión del cuadro motor y de la demencia en relación con la edad de comienzo de los síntomas. Los síntomas cognitivos más frecuentes son defectos de atención, mnésicos, problemas de planificación y secuenciación y déficit visuoespaciales, por lo que se encuadran en la descripción de demencia subcortical. Nuestro objetivo es presentar las diferentes formas clínicas de la enfermedad según la edad de presentación, implicación en la sintomatología de enfermedad, gravedad del defecto genético (número de tripletes CAG), así como describir un estudio realizado en portadores asintomáticos con el fin de poder detectar el deterioro cognitivo incipiente en estos sujetos.

Alteración cognitiva Corea de Huntington Demencia Deterioro cognitivo Deterioro cognoscitivo Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de Huntington Enfermedad de Pick Familia Función cerebral superior Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Marcador genético Memoria Neurología cognitiva Neuropsicología Trastorno del lenguaje Trastorno motor Unidad de demencias Demencia Neurodegeneración Neuropsicología Neuropsiquiatría

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