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Genética molecular de las neuropatías hereditarias

F. Stögbauer   Revista 32(02)Fecha de publicación 01/02/2001 ● RevisiónLecturas 389 ● Descargas 249 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2001;32:156-164] PMID: 11299480 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3202.2000223

Introducción. Durante los últimos años se han conseguido progresos significativos en el conocimiento de la genética molecular y la fisiopatología de las neuropatologías congénitas.

Desarrollo. Se conocen los defectos genéticos causantes de la mayoría de las formas desmielinizantes y han sido identificados diferentes loci cromosómicos para formas axonales poco comunes. Las mutaciones en genes codificadores de proteínas mielínicas, como la proteína mielínica periférica 22, la proteína mielínica cero y de la conexina 32, están asociadas a las neuropatologías hereditarias sensoriales y motoras tipos I y II, así como a neuropatologías hereditarias responsables de parálisis nerviosas. Los animales transgénicos han aportado nuevas perspectivas en la fisiopatología de estas enfermedades.

Conclusión. El conocimiento de los mecanismos celulares que conducen a neuropatologías hereditarias contribuirá al desarrollo de estrategias terapéuticas efectivas.

Fisiopatología Genética molecular Neuropatía hereditaria Neuropatología congénita Proteína mielínica Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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