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Una cuarta parte de las hemorragias subaracnoideas se confunden con migraña Fecha 13/12/2019 ● Lecturas 9
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Una mutación genética rara parece proteger frente a la enfermedad de Alzheimer Fecha 13/12/2019 ● Lecturas 18

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

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Enero 13 2020

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Enero 20 2020

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Febrero 07 2020

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Ataxias hereditarias

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas   Revista 31(03)Fecha de publicación 01/08/2000 ● RevisiónLecturas 1664 ● Descargas 1396 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:288-296] PMID: 12497450 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000231

Introducción y objetivo. Las ataxias hereditarias conforman un amplio y complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología. Nuestro objetivo en este trabajo es jerarquizar la orientación clínica de las heredoataxias y puntualizar sobre las diversas entidades reconocidas para, de esta manera, orientar los estudios complementarios a fin de llegar a un diagnóstico preciso. Desarrollo y conclusión. Las analizaremos dividiéndolas de acuerdo con su modo de presentación en congénitas –en general no evolutivas– y progresivas. Ambos grupos serán divididos en función de su modo de herencia, e incluiremos, además, los hallazgos moleculares específicos.

Ataxia espinocerebelosa Ataxia hereditaria Ataxia intermitente Ataxia progresiva Ataxias espinocerebelosas Ataxias hereditarias Ataxias intermitentes Ataxias progresivas Genética de la ataxia Genética de las ataxias Síndrome cerebelosos congénito Síndromes cerebelosos congénitos
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