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Ataxias hereditarias

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas   Revista 31(03)Fecha de publicación 01/08/2000 ● RevisiónLecturas 1430 ● Descargas 1394 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:288-296] PMID: 12497450 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000231

Introducción y objetivo. Las ataxias hereditarias conforman un amplio y complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento genético, el adecuado control clínico y, en algunos casos, el apropiado abordaje terapéutico. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias hereditarias en uno de los temas más apasionantes de la neurología. Nuestro objetivo en este trabajo es jerarquizar la orientación clínica de las heredoataxias y puntualizar sobre las diversas entidades reconocidas para, de esta manera, orientar los estudios complementarios a fin de llegar a un diagnóstico preciso. Desarrollo y conclusión. Las analizaremos dividiéndolas de acuerdo con su modo de presentación en congénitas –en general no evolutivas– y progresivas. Ambos grupos serán divididos en función de su modo de herencia, e incluiremos, además, los hallazgos moleculares específicos.

Ataxia espinocerebelosa Ataxia hereditaria Ataxia intermitente Ataxia progresiva Ataxias espinocerebelosas Ataxias hereditarias Ataxias intermitentes Ataxias progresivas Genética de la ataxia Genética de las ataxias Síndrome cerebelosos congénito Síndromes cerebelosos congénitos
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