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La estimulación cerebral profunda, eficaz para tratar acúfenos refractarios Fecha 21/02/2020 ● Lecturas 23
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Un interruptor molecular facilitaría la regeneración de mielina Fecha 21/02/2020 ● Lecturas 50

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 11.446
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Marzo 06 2020

XXII Congreso Internacional Trastornos del Neurodesarrollo

Valencia, España

Marzo 11 2020

17th ANNUAL CONFERENCE FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF NEUROENDOCRINE TUMOR DISEASE - ENETS 2020

Barcelona, España

Marzo 19 2020

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Marzo 19 2020

XIV Congreso Colombiano de Neurología 2020

Medellín, Colombia

Marzo 25 2020

8th World Federation of Skull Base Societies Meeting

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Marzo 26 2020

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Hipotonía neonatal

R. Erazo-Torricelli   Revista 31(03)Fecha de publicación 01/08/2000 ● RevisiónLecturas 2866 ● Descargas 3523 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:252-262] PMID: 12497447 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000257

Introducción. La hipotonía neonatal es un cuadro en permanente expansión. A partir de la década de los 80, se han agregado nuevas entidades clínicas, como mitocondriopatías, enfermedades peroxisomales, trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos, síndromes miasténicos congénitos y botulismo del lactante. A la vez, se ha avanzado mucho en el conocimiento de las miopatías congénitas, distrofia muscular congénita y distrofia miotónica neonatal. Desarrollo y conclusiones. En esta revisión se describen los cuadros más relevantes que producen hipotonía, y se dan pautas para orientar el estudio de los recién nacidos afectados. Se enfatiza la importancia de la orientación clínica basada en antecedentes familiares (distrofia miotónica, miastenia neonatal transitoria), prenatales (movimientos fetales, polihidroamnios) y examen neurológico (diplejía facial, fasciculaciones linguales, artrogriposis, dificultad respiratoria), que permite completar tempranamente los estudios, incluidos la biopsia muscular –de gran valor en el período neonatal– y el análisis genético. Ello hace posible establecer precozmente el pronóstico de la enfermedad y dar consejo genético oportuno y eficaz a los padres, evitando la recurrencia de la grave morbimortalidad que muchas de estas enfermedades conllevan

Atrofia muscular espinal Distrofia miotónica neonatal Distrofia muscular congénita Hipotonía Miopatía congénita Miopatías congénitas Mitocondriopatía Mitocondriopatías Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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Neonato con hipotonía y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal P. Sánchez-Ruiz, P. Vivar-Del Hoyo, J.C. López-Menchero Oliva, L. Santillana-Ferrer, I. Raya-Pérez, M.A. García-Cabezas Fecha de publicación 16/12/2018 ● Descargas 157
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Artículo con autoevaluación Identificación de deleciones en el gen de la distrofina y detección de portadoras en familias con distrofia muscular de Du... L. González-Herrera, P.A. Gamas-Trujillo, M.G. García-Escalante, I. Castillo-Zapata, D. Pinto-Escalante Fecha de publicación 16/01/2009 ● Descargas 812