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Hipotonía neonatal

R. Erazo-Torricelli   Revista 31(03)Fecha de publicación 01/08/2000 ● RevisiónLecturas 3282 ● Descargas 3528 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:252-262] PMID: 12497447 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000257

Introducción. La hipotonía neonatal es un cuadro en permanente expansión. A partir de la década de los 80, se han agregado nuevas entidades clínicas, como mitocondriopatías, enfermedades peroxisomales, trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos, síndromes miasténicos congénitos y botulismo del lactante. A la vez, se ha avanzado mucho en el conocimiento de las miopatías congénitas, distrofia muscular congénita y distrofia miotónica neonatal. Desarrollo y conclusiones. En esta revisión se describen los cuadros más relevantes que producen hipotonía, y se dan pautas para orientar el estudio de los recién nacidos afectados. Se enfatiza la importancia de la orientación clínica basada en antecedentes familiares (distrofia miotónica, miastenia neonatal transitoria), prenatales (movimientos fetales, polihidroamnios) y examen neurológico (diplejía facial, fasciculaciones linguales, artrogriposis, dificultad respiratoria), que permite completar tempranamente los estudios, incluidos la biopsia muscular –de gran valor en el período neonatal– y el análisis genético. Ello hace posible establecer precozmente el pronóstico de la enfermedad y dar consejo genético oportuno y eficaz a los padres, evitando la recurrencia de la grave morbimortalidad que muchas de estas enfermedades conllevan

Atrofia muscular espinal Distrofia miotónica neonatal Distrofia muscular congénita Hipotonía Miopatía congénita Miopatías congénitas Mitocondriopatía Mitocondriopatías Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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