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Aspectos neurológicos de la ceroidolipofuscinosis

J.A. Peña, J.J. Cardozo, S. González, D. Luna   Revista 31(03)Fecha de publicación 01/08/2000 ● RevisiónLecturas 494 ● Descargas 374 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:283-287] PMID: 12497449 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3103.2000259

Objetivo. Comentar los detalles históricos, epidemiológicos, clínicos, exámenes complementarios y hallazgos neuropatológicos de la ceroidolipofuscinosis en edad pediátrica.

Desarrollo. Inicialmente, se revisan los conceptos básicos y detalles históricos relacionados con el trastorno, y se discute la frecuencia y distribución de las diversas formas clínicas. Más adelante, se revisan los subtipos y variantes más frecuentes en edad pediátrica, con sus elementos de aproximación diagnóstica. Finalmente, se analizan los estudios neuropatológicos y su correlación clínica.

Conclusiones. El diagnóstico clínico de ceroidolipofuscinosis debe sustentarse en una historia clínica que demuestre el compromiso visual, las convulsiones y la regresión de las funciones psicomotoras. Los hallazgos de neuroimagen, las alteraciones neurofisiológicas y el estudio ultraestructural confirman el diagnóstico

Ceroidolipofuscinosis Convulsión Convulsiones Crisis Crisis comicial Crisis convulsiva Crisis epiléptica Degeneración macular Enfermedad metabólica Enfermedades metabólicas Ultraestructura Epilepsias y síndromes epilépticos Neurodegeneración Técnicas exploratorias
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