Las ataxias hereditarias en Cuba. Aspectos históricos, epidemiológicos, clínicos, electrofisiológicos y de neurología cuantitativa

L. Velázquez-Pérez, R. García-Zaldivar, N. Santos-F., M. Paneque-Herrera, E. Medina-H., R. Hechavarría-Pupo Revisión ● Lecturas 1314 ● Descargas 378 Castellano English Português

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DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3201.2000283

Objetivo. Con el propósito de describir las principales características clínicas, epidemiológicas, electrofisiológicas, moleculares y de neurología cuantitativa en la SCA2 se realizó esta revisión.

Desarrollo. La tasa de prevalencia para los enfermos de ataxia en la provincia de Holguín es de 43 por 100.000 habitantes. Para los familiares con riesgo de enfermar la prevalencia en la provincia fue de 159,33 por 100.000. La principal anormalidad neurofisiológica detectada fue la reducción de las amplitudes de los potenciales sensitivos. Estas alteraciones son expresión de una lesión periférica predominantemente axonal con signos de daño mielínico. Las técnicas de neurología cuantitativa se desarrollaron para evaluar los principales trastornos de la coordinación tales como la dismetría y la diadococinesia. En Cuba existen 125 familias con ataxias hereditarias, 772 enfermos y de 8 a 10.000 familiares con riesgo de enfermar. El 70% de los enfermos de ataxia se concentran en la provincia de Holguín. Los municipios más afectados son Báguanos (tasa de 129,20 por 100.000 habitantes), Holguín (71,85 por 100.000) y Cacocúm (69,83 por 100.000). Estas tasas son las más elevadas a nivel internacional.

Conclusiones. La forma molecular más frecuente en Cuba es la SCA2, observada en 120 familias. Clínicamente se caracteriza por un síndrome cerebeloso asociado a trastornos de la motilidad ocular y de los reflejos osteotendinosos.

Palabras clave Alteraciones de la Marcha Ataxia Ataxia cubana Ataxia espinocerebelosa tipo 2 Ataxia hereditaria de Holguín Ataxia telangectásica Ataxias Epidemiología de la ataxia en Cuba Clasificado en Técnicas exploratorias

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