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Errores congénitos del metabolismo con repercusión sobre el sistema nervioso del recién nacido. Cuándo y cómo investigarlos

M.T. García-Silva Revista 31(07) ● Fecha de publicación 01/10/2000 ● Revisión ● Lecturas 1797 ● Descargas 1107 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:604-616] PMID: 12497365 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3107.2000296

Introducción y desarrollo. En los últimos años hemos asistido a un gran avance y mejor conocimiento de los errores congénitos del metabolismo (ECM). Como consecuencia, en neuropediatría la sospecha clínica de un ECM es cada vez más frecuente. Los EMC se deben investigar ante todo recién nacido con síntomas neurológicos sin una causa bien evidente, sobre todo si la anamnesis durante el embarazo y el parto es anodina. Los ECM también forman parte del diagnóstico diferencial del recién nacido hipotónico, en las crisis convulsivas del neonato, así como en determinados síndromes dismórficos o cuando existe afectación simultánea de varios órganos. También se deben investigar en aquellos casos en que el feto muestra alteraciones como hidrops fetalis, convulsiones intraútero, miocardiopatía y/o derrame pericárdico, o cuando existen antecedentes familiares sospechosos de ECM, entre ellos el síndrome de muerte súbita en hermanos y en enfermedades maternas como el síndrome de HELLP en la madre. Los exámenes complementarios habituales pueden orientar algunas veces el diagnóstico; sin embargo, en otras ocasiones hay que recurrir a estudios más específicos y sofisticados.

Conclusiones. Se revisan las diferentes formas de presentación clínica y el valor de los distintos exámenes bioquímicos que pueden ayudar al diagnóstico. Se comentan los problemas diagnósticos que presentan algunas enfermedades, además de revisar nuevas enfermedades neurometabólicas que pueden incidir en los primeros meses de la vida y cómo diagnosticarlas.

Palabras clave Ácido láctico Acidosis Neuroimagen Neuroimaginología Neurometabólico Neuropatología Neurorradiología Neurotransmisor Onda P300 P300 Pirimidina Potencial cognitivo Potencial cortical Potencial evocado Potencial P300 Radiología Radiología craneal Radiología simple Recién nacido Resonancia magnética nuclear SPECT SPECT cerebral Tejido Tomografía axial computarizada Tomografía axial computarizada helicoidal Clasificado en Neuroimagen - Neuropsicología - Técnicas exploratorias

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