Último número

Volumen 69 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (01)
Vol. 68 (12)
Vol. 68 (11)
Vol. 68 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Posibles soluciones terapéuticas para la neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa Fecha 23/07/2019 ● Lecturas 12
Ver todas las noticias

 

Síntomas depresivos y sobrecarga en los familiares cuidadores de pacientes con enfermedad de Alzheimer Fecha 23/07/2019 ● Lecturas 15

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 5.900
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 01 2019

Simposio Colombiano de Epilepsia 2019

Neiva, Colombia

Agosto 04 2019

2019 ISN-ASN Meeting - International Society for Neurochemistry

Montreal, Canadá

Agosto 21 2019

19th WPA World Congress of Psychiatry (WCP 2019)

Lisboa, Portugal

Agosto 26 2019

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 13ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 29 2019

IX Simposio Colombiano de Movimientos Anormales

Pereira, Colombia

Agosto 29 2019

XXV Congreso Peruano de Psiquiatría

Arequipa, Perú

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas

J. Eirís-Puñal, M.P. Vidal-Lijó, F. Barros-Angueira, M. López-Fernández, E. Pintos-Martínez, A. Beiras-Iglesias, M. Castro-Gago   Revista 31(06)Fecha de publicación 16/09/2000 ● OriginalLecturas 3458 ● Descargas 1061 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

13ª Edición


[REV NEUROL 2000;31:506-510] PMID: 12497375 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3106.2000319

Introducción. La neuropatía tomacular o neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es un proceso hereditario autosómico dominante que cursa con una tendencia a producir neuropatías recurrentes, ocasionalmente relacionadas con comprensión o traumatismo mínimo. Los estudios electrofisiológicos demuestran una polineuropatía sensitivomotora desmielinizante y en la biopsia sural se observan engrosamientos mielínicos focales (tomáculas). La mayoría de los casos presentan una deleción de 1,5 Mb a nivel 17p11.2, que incluye el locus del gen PMP22.

Pacientes y métodos. Dos niñas, de 10 y 12 años, fueron evaluadas por una parálisis del ciático poplíteo externo (CPE) y CPE y ciático­poplíteo interno (CPI), respectivamente, sin factor etiológico demostrable.

Resultados. El estudio electrofisiológico mostró patrón de aumento de latencias motoras distales, disminución de las velocidades de conducción sensitivas y motoras en diversos nervios explorados y bloqueo de conducción a nivel de la cabeza peroneal. La biopsia de nervio sural reveló desmielinización de axones de grueso calibre y redundancia mielínica con plegamientos intraxonales (caso 1) y tomáculas (caso 2). Estudio molecular: deleción 17p12­p11 en ambos propositus, así como madre y dos tíos maternos del caso 1 y padre, abuelo y dos tíos paternos en el caso 2.

Conclusiones. La NHPP debe sospecharse ante neuropatías periféricas sin factor causal aparente. El estudio electrofisiológico y/o molecular debe incluir a otros miembros de la familia para la detección de portadores asintomáticos

2 Deleción 17p11 Deleción 17p11.2 Gen PNP22 Mielina Nervio periférico Neuropatía hereditaria Neuropatía tomacular Parálisis sensible a la presión Plexopatía Sistema nervioso periférico Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Polineuropatía periférica, hipoacusia y neuropatía óptica de probable origen toxicocarencial M. Castro-Del Río, M. Seijo-Martínez, M. Fontoira-Lombos, C. Navarro-Fernández Balbuena Fecha de publicación 16/11/2003 ● Descargas 355
Artículo en Castellano
Síndrome de Guillain-Barré que simula un ictus vertebrobasilar M. Soler-Revert, R.F. Galiano-Blancart, B. Bernácer-Alpera, M. Pardo-Lillo, T. Blanco-Hernández, P. Ortiz-Sánchez Fecha de publicación 01/03/2006 ● Descargas 890