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Neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (neuropatía tomacular). Estudio clínico, electrofisiológico y molecular de dos familias afectadas

J. Eirís-Puñal, M.P. Vidal-Lijó, F. Barros-Angueira, M. López-Fernández, E. Pintos-Martínez, A. Beiras-Iglesias, M. Castro-Gago   Revista 31(06)Fecha de publicación 16/09/2000 ● OriginalLecturas 3099 ● Descargas 1054 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:506-510] PMID: 12497375 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3106.2000319

Introducción. La neuropatía tomacular o neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es un proceso hereditario autosómico dominante que cursa con una tendencia a producir neuropatías recurrentes, ocasionalmente relacionadas con comprensión o traumatismo mínimo. Los estudios electrofisiológicos demuestran una polineuropatía sensitivomotora desmielinizante y en la biopsia sural se observan engrosamientos mielínicos focales (tomáculas). La mayoría de los casos presentan una deleción de 1,5 Mb a nivel 17p11.2, que incluye el locus del gen PMP22.

Pacientes y métodos. Dos niñas, de 10 y 12 años, fueron evaluadas por una parálisis del ciático poplíteo externo (CPE) y CPE y ciático­poplíteo interno (CPI), respectivamente, sin factor etiológico demostrable.

Resultados. El estudio electrofisiológico mostró patrón de aumento de latencias motoras distales, disminución de las velocidades de conducción sensitivas y motoras en diversos nervios explorados y bloqueo de conducción a nivel de la cabeza peroneal. La biopsia de nervio sural reveló desmielinización de axones de grueso calibre y redundancia mielínica con plegamientos intraxonales (caso 1) y tomáculas (caso 2). Estudio molecular: deleción 17p12­p11 en ambos propositus, así como madre y dos tíos maternos del caso 1 y padre, abuelo y dos tíos paternos en el caso 2.

Conclusiones. La NHPP debe sospecharse ante neuropatías periféricas sin factor causal aparente. El estudio electrofisiológico y/o molecular debe incluir a otros miembros de la familia para la detección de portadores asintomáticos

2 Deleción 17p11 Deleción 17p11.2 Gen PNP22 Mielina Nervio periférico Neuropatía hereditaria Neuropatía tomacular Parálisis sensible a la presión Plexopatía Sistema nervioso periférico Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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