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Miopatía congénita benigna asociada a deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial

M. Castro-Gago, J. Eirís-Puñal, E. Pintos-Martínez, E. Rodrigo-Sáez, O. Blanco-Barca, Y. Campos-González, J. Arenas   Revista 31(09)Fecha de publicación 01/11/2000 ● Nota ClínicaLecturas 1476 ● Descargas 335 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:838-841] PMID: 12497326 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3109.2000325

Introducción. Las manifestaciones clínicas de las deficiencias aisladas o combinadas de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria mitocondrial son muy heterogéneas y, aunque en general, cuando debutan en el período neonatal o durante la infancia temprana suelen tener un curso clínico grave, se han descrito algunas observaciones aisladas con evolución benigna.

Objetivo. Presentar las características clínicas y bioquímicas de un niño con miopatía mitocondrial de curso benigno, secundaria a deficiencia de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial.

Caso clínico. Niño de 40 días de vida, segundo hijo de padres jóvenes y no consanguíneos, con hipotonía axial congénita, macrocefalia asimétrica, ligera hepatomegalia, rasgos algo toscos, aumento de la CK sérica, hiperlactacidemia sostenida con láctico/pirúvico elevado, efusión subdural benigna, electromiografía e histopatología muscular normales; en el homogenado muscular se apreció deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. En los controles evolutivos se observó, a partir de los 13 meses, un desarrollo psicomotor adecuado para su edad con normalización progresiva de la hiperlactacidemia y de la CK sérica, así como desaparición de los rasgos toscos y de la efusión subdural benigna.

Conclusión. Por los datos clínicos evolutivos, bioquímicos básicos e histológicos, creemos que la presente observación presenta un fenotipo compatible con la denominada miopatía congénita inespecífica o de cambios mínimos; pero, a su vez, también reúne criterios concordantes con miopatía mitocondrial congénita de evolución benigna, hecho que induce a pensar en una posible relación entre ambas entidades

Cadena respiratoria Deficiencia de los complejos I y II Deficiencia de los complejos I y III Encefalomiopatía mitocondrial Miopatía congénita inespecífica Miopatía mitocondrial benigna Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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