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Investigación clínica y genética de una familia peruana afectada por ataxia espinocerebelosa tipo 7

M.A. Castañeda-Reyna, C. Ávalos, F.R. Jerí   Revista 31(10)Fecha de publicación 16/11/2000 ● OriginalLecturas 799 ● Descargas 492 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:923-928] PMID: 12497252 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3110.2000351

Introducción. El estudio clínico y genético de las atrofias del cerebelo, enfermedades familiares o esporádicas, ha experimentado recientemente una verdadera revolución al describirse la localización de la enfermedad en los genes cromosómicos. Este tipo de investigación recién se inicia en Perú con una familia procedente de Huarochirí.

Pacientes y métodos. Se examinó a una familia formada por 65 personas, de cinco generaciones, afectas de diversos trastornos neurológicos relacionados con perturbaciones del equilibrio. El examen consistió en evaluación neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neurorradiológica y genética. Esta última investigación se realizó en el laboratorio de neurogenética de la Universidad de Utah (Salt Lake City, Estados Unidos).

Resultados. Los síntomas y signos consistían en perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia, piramidalismo, oftalmoplejía, variable afectación de la agudeza visual, maculopatía, degeneración retiniana, atrofia de los nervios ópticos, atrofia del cerebelo, del tronco encefálico y de los hemisferios cerebrales. El ADN de 30 individuos mostró en los afectados expansión repetida de los tripletes CAG en el brazo corto del cromosoma 3p.

Conclusiones. Los hallazgos comprobados en la familia examinada demuestran que se trata de ataxia espinocerebelosa tipo 7. A nuestro entender ésta sería la primera descripción de la enfermedad en Latinoamérica.

Ataxia espinocerebelosa Ataxia espinocerebelosa tipo 7 Ataxia espinocerebelosa tipo 7 Familia Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Marcador genético Perú
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