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Epilepsia mioclónica progresiva como manifestación de una forma tardía de síndrome de Alpers

M. Galván-Manso, Y. Tabuenca-Guitart, P. Medrano-Marina, S. Ruiz-Escusol, J.A. Giménez-Más, J. López-Pisón   Revista 31(11)Fecha de publicación 01/12/2000 ● Nota ClínicaLecturas 731 ● Descargas 350 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:1036-1039] PMID: 12497528 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3111.2000373

Introducción. La polidistrofia cerebral progresiva o síndrome de Alpers es un cuadro clinicopatológico, sin marcador biológico específico, caracterizado por afectación principalmente de la sustancia gris cerebral y que se manifiesta clínicamente por grave encefalopatía rápidamente progresiva con convulsiones intratables, habitualmente con un componente mioclónico. El cuadro clínico típico se inicia, tras un período neonatal normal, durante los dos primeros años de vida.

Caso clínico. Niño que tras discretas dificultades escolares previas, comenzó con epilepsia a los 10 años y presentó a los 11 años una brusca descompensación con convulsiones intratables y grave deterioro neurológico con tetraparesia espástico­distónica, ausencia de funciones visuales y mínimo contacto social a la voz o estímulos táctiles. Como antecedentes destacaba un hermano previamente normal que falleció a los 7 años de edad en el curso de un estado convulsivo. Las biopsias de piel y músculo mostraron aumento del número y tamaño de las mitocondrias y el estudio de la cadena respiratoria en músculo mostró un déficit parcial de la actividad citocromo c oxidasa. La TAC evidenció a los 4 años una intensa atrofia generalizada.

Conclusiones. El presente caso cumple los criterios de síndrome de Alpers establecidos por Adams y Lyon en 1996. Creemos que en el contexto de un síndrome de Alpers deben valorarse las alteraciones ultraestructurales de las mitocondrias en piel y músculo y el déficit parcial de la actividad enzimática del complejo IV de la cadena respiratoria. Destacamos la presentación tardía de un síndrome de Alpers, situación escasamente recogida en la literatura.

Adolescencia Adolescente Citopatía mitocondrial Citopatías mitocondriales Deficiencia de citocromo c oxidasa Epilepsia mioclónica progresiva Polidistrofia neuronal progresiva Síndrome de Alpers Epilepsias y síndromes epilépticos Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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