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Hidrocefalia ligada al cromosoma X (síndrome de Bickers­Adams). Presentación de un caso confirmado por la genética molecular

M.F.O. Santos-Poças, T. Temudo   Revista 31(11)Fecha de publicación 01/12/2000 ● Nota ClínicaLecturas 6392 ● Descargas 490 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:1039-1042] PMID: 12497529 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3111.2000401

Introducción. La hidrocefalia ligada al cromosoma X (HLX) es una hidrocefalia con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, con una tasa de recurrencia del 50% en los fetos de sexo masculino. Es la forma genética más común de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1/30.000 nacimientos de sexo masculino. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y retraso mental, generalmente grave. Otras manifestaciones frecuentes son los pulgares aductos y la paraplejía (o cuadriplejía) espástica.

Caso clínico. Lactante cuya historia familiar, clínica, neuroimagen y estudio genético permitieron diagnosticar la HLX.

Conclusión. La identificación de la mutación L1CAM en esta familia hará posible la identificación de las portadoras y dará la oportunidad de efectuar el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

Estenosis del acuedoucto ligada al cromosoma X Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X Hidrocefalia ligada al cromosoma X L1CAM LICAM Síndrome de Bickers-Adams Síndrome de Bickers­Adams Síndrome MASA
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