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Una nueva pierna prostética puede sentir la presión y el tacto Fecha 18/10/2019 ● Lecturas 10
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47th Annual Meeting of the International Society for Pediatric Neurosurgery

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Octubre 21 2019

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X­linked hydrocephalus (Bickers­Adams syndrome). A case report confirmed by molecular genetic studies

M.F.O. Santos-Poças, T. Temudo   Journal 31(11)Publication date 01/12/2000 ● Nota ClínicaViews 3354 ● Downloads 480 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:1039-1042] PMID: 12497529 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3111.2000401



INTRODUCTION. X­linked hydrocephalus (HLX) is a form of hydrocephalus with recessive transmission linked to the X chromosome, and a recurrence rate of 50% in male foetuses. It is the commonest genetic form of congenital hydrocephalus, with an incidence of 1/30,000 male births. It is characterized by dilation of the lateral ventricles and mental retardation, usually severe. Other common characteristics are adducted thumbs and spastic paraplegia (or quadriplegia). CLINICAL CASE. A baby whose family and clinical history, neuroimaging and genetic studies lead to the diagnosis of HLX. CONCLUSION. Identification of the mutation L1CAM in this family will permit identification of the carriers and make it possible to give genetic counselling and prenatal diagnosis.

Bickers­Adams syndrome Hydrocephalus linked to chromosome X MASA syndrome Stenosis of the aqueduct linked to chromosome X
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