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Hidrocefalia ligada ao cromossoma X (síndroma de Bickers­Adams). Um caso com confirmação genética molecular

M.F.O. Santos-Poças, T. Temudo   Revista 31(11)Fecha de publicación 01/12/2000 ● Nota ClínicaLecturas 3890 ● Descargas 482 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2000;31:1039-1042] PMID: 12497529 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3111.2000401

Introdução. A hidrocefalia ligada ao X (HLX) é uma hidrocefalia com transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, com uma taxa de recorrência de 50% nos fetos do sexo masculino. É a forma genética mais comum de hidrocefalia congénita, com uma incidência de 1/30000 nados do sexo masculino. Caracteriza­se por dilatação dos ventrículos laterais e atraso mental, habitualmente grave. Outras manifestações frequentes são os polegares aductos e a paraplegia (ou quadriplegia) espástica.

Caso clínico. Lactente no qual a história familiar, a clínica, a neuroimagem e o estudo genético permitiram fazer o diagnóstico de HLX. Conclusão. A identificação da mutação L1CAM nesta família possibilitará a identificação das portadoras e a oportunidade de efectuar o aconselhamento genético e o diagnóstico pré­natal

Estenose aqueduto ligada ao cromossoma X Hidrocefalia ligada ao cromossoma X Síndroma MASA
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