Último número

Volumen 69 (11)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (10)
Vol. 69 (09)
Vol. 69 (08)
Vol. 69 (07)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Validación y reproducibilidad de la prueba Glittre de actividades de la vida diaria en la enfermedad de Parkinson Fecha 05/12/2019 ● Lecturas 95
Ver todas las noticias

 

Un exceso de tiempo frente a las pantallas podría afectar la integridad de la sustancia blanca en niños pequeños Fecha 05/12/2019 ● Lecturas 33

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 9.250
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Diciembre 12 2019

IV International Conferences of Microneurosurgery Vascular-Skull Base-Tumors

Madrid, España

Diciembre 16 2019

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 14ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Enero 13 2020

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 5ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Enero 20 2020

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica, 5ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Febrero 07 2020

XXXVII Reunión Sociedad Valenciana de Neurología

Benicassim, España

Febrero 14 2020

3rd Pan American Parkinson’s Disease and Movement Disorders Congress

Miami, FL, EEUU

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Análisis de segregación compleja de una familia numerosa con enfermedad cerebrovascular hereditaria en Antioquia (Colombia)

F. Lopera, N.A. Rivera-García, J. Arboleda-Velázquez, T. Restrepo-Arango, M. Arcos-Burgos   Revista 32(03)Fecha de publicación 16/02/2001 ● OriginalLecturas 1383 ● Descargas 241 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


[REV NEUROL 2001;32:222-225] PMID: 0 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3203.2000427

Introducción. Entre las diferentes formas de enfermedad cerebrovascular que existen, pocas son causadas por anomalías genéticas, tal es el caso del CADASIL (causado por mutaciones en el gen Notch3), el CARASIL, la encefalopatía mitocondrial MELAS y la demencia tipo Binswanger. Sin embargo, describir estas formas de enfermedades vasculares cerebrales asociadas a alteraciones genéticas permitirá discriminar las causas de las formas hereditarias y esporádicas de la enfermedad cerebrovascular y, consecuentemente, acercarnos a soluciones.

Objetivos. Discriminar los componentes genéticos, ambientales y de cohorte que determinan la existencia de un gran número de afectados por una forma de enfermedad vascular cerebral hereditaria en la genealogía de una extensa familia proveniente de Antioquia (Colombia).

Pacientes y métodos. Reconstrucción de la genealogía (268 individuos) mediante reclutamiento singular y posterior realización de análisis de segregación compleja usando el programa POINTER.

Resultados. El modelo que mejor ajusta los datos es el de un locus mayor autosómico dominante sin la existencia de efectos ambientales. La frecuencia del alelo de susceptibilidad para desarrollar trombosis cerebral o demencia vascular subcortical es de 0,0006. El gen mayor detectado está sometido a efectos epistáticos o interacciones con otros genes.

Conclusiones. Describimos un patrón de herencia autosómico dominante a través de un análisis de segregación compleja en una genealogía de pacientes con enfermedad cerebrovascular hereditaria caracterizada por episodios de trombosis cerebral recurrente, demencia subcortical precoz, hipoacusia, historia de migraña y alteraciones de tipo leucoencefalopatía e infartos subcorticales en la resonancia magnética de cráneo. En esta familia, los parámetros estimados, el modelo autosómico dominante y la correlación con la clínica sugieren fuertemente el diagnóstico de CADASIL; se realizarán estudios posteriores de ligamiento y secuenciación para determinar si el gen mutado es Notch3.

Análisis de segregación compleja Antioquia Antioquía CADASIL Colombia Demencia vascular hereditaria Genes mayores Genética humana Modelo multifactorial Notch3 Demencia Neuropsiquiatría Patología vascular
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Síndrome de atención deficitaria. Aspectos básicos del diagnóstico y tratamiento N. Arriada-Mendicoa, E. Otero-Siliceo Fecha de publicación 01/11/2000 ● Descargas 782
Artículo en Castellano
Potenciales evocados y funcionamiento ejecutivo en niños con trastorno por déficit de atención/hiperactividad P. Roca, F. Mulas, M.J. Presentación-Herrero, P. Ortiz-Sánchez, M.A. Idiazábal-Alecha, A. Miranda-Casas Fecha de publicación 29/02/2012 ● Descargas 1570