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Cromosoma 20 en anillo: ¿Una canalopatía epiléptica?

P.J. Serrano-Castro, M.J. Aguilar-Castillo, J. Olivares-Romero, R. Jiménez-Machado, M. Molina-Aparicio   Nota ClínicaLecturas 4473 ● Descargas 540 Castellano English Português
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7ª Edición


DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3203.2000431

Introducción. El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración cromosómica infrecuente que cursa con crisis epilépticas, trastornos conductuales y retraso mental. Citogenéticamente es el resultado de la fusión de los dos brazos del cromosoma con deleción de sus porciones teloméricas.

Caso clínico. Presentamos un caso de r20, revisamos los casos previamente publicados y describimos sus características clínicas y neurofisiológicas.

Conclusiones. El síndrome r20 es el tercer tipo de epilepsia conocido de base genética localizada en el cromosoma 20 y reúne unas características clínicas y neurofisiológicas que le confieren personalidad propia, fácilmente identificables. El hecho de que en el locus 20q13 (porción telomérica del brazo largo del cromosoma 20) se hayan descrito dos genes relacionados con canalopatías epilépticas (CHRNA4 y KCNQ2) plantea la hipótesis de que la deleción subyacente en casos de síndrome r20 afecte a alguno de estos genes y explique su epileptogenicidad. Se discute dicha hipótesis y la posible naturaleza como canalopatía epiléptica del síndrome r20.

Canal de potasio Canalopatía Cromosoma 20 en anillo Cromosoma 20 en anillo Epilepsia Epilepsia intratable Epilepsia refractaria Estado de mal epiléptico Estado epiléptico Estado epiléptico no convulsivo Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Receptor nicotínico de la acetilcolina Síndrome de West Status epiléptico Epilepsias y síndromes epilépticos
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