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Miopatia nemalínica congénita: manifestações clínicas e achados histopatológicos em nove doentes

C. Botelho, F.J. Carod-Artal, R. Kalil   Revista 32(04)Fecha de publicación 01/03/2001 ● OriginalLecturas 11555 ● Descargas 724 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2001;32:309-314] PMID: 11333383 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3204.2000443

Introdução. A miopatia nemalínica é um tipo de miopatia que se manifesta por hipotonia, fraqueza muscular com predomínio proximal, laxidão ligamentosa, arreflexia e deformações esqueléticas. É caracterizada pela presença de bastonetes (rods) intrasarcolémicos ou intranucleares, visíveis em microscopia óptica de cor vermelha através da técnica de Gomori, e defeito da linha Z sarcomérica, em microscopia electrónica (ME). Doentes e métodos. Estudo retrospectivo dos casos de miopatia nemalínica congénita, diagnosticados no nosso hiospital entre 1984 e 1997. Todos foram submetidos a uma análise clínica, laboratorial (enzimas musculares), electromiográfico e histopatológico (biopsia muscular). Em 5 casos realizou-se ME.

Resultados. Foram incluídos nove doentes, quatro homens e três mulheres. Em 7 casos, o diagnóstico foi realizado no primeiro ano de vida (77,7%), caracterizando-se pela presença de hipotonia, arreflexia profunda e fraqueza muscular proximal, enquanto que nos dois restantes, um na adolescência, apresentando uma forma juvenil com fraqueza muscular, amiotrofia e escoliose. A biopsia muscular revelou corpos nemalínicos num número variável de fibras. Não foram identificados bastonetes intranucleares em nenhum dos casos. Nos 5 casos em que foi realizado um estudo intranuclear, verificaram-se alterações da linha Z do sarcómero. O perfil imunohistoquímioco dos bastonetes foi positivo para a alfa-actinina. Conclusões. Não existem elementos clínicos que permitam a distinção de outras formas de miopatia congénita, pelo que a biopsia muscular seja um instrumento necessário para o diagnóstico. Existe uma grande variabilidade fenotípica e prognóstica da doença.

Mielopatia por corpos nemalínicos Miopatia congénita Miopatia nemalínica Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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