Factor Impacto 20200,87
Porcentaje de aceptación en 2020: 22%
En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días
Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días
Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.
Másteres online
Master in Neuroimmunology
Máster en Neurociencia Experimental y Clínica
Máster en Sueño: Fisiología y Medicina
Máster en Epilepsia
Máster en Trastornos del Espectro Autista
Máster en Trastornos del Movimiento
Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva
Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales
Universidades
Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país
Noticias del día
El uso de biomarcadores séricos puede ayudar a diagnosticar la gravedad de un traumatismo cranealFecha 19/05/2022 ● Lecturas 11
Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría
Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia
Demencia vascular hereditaria tipo CADASIL en Colombia. III. Análisis de ligamiento a Notch3
Objetivo. Realizar el análisis de ligamiento entre los marcadores microsatélites D19S923, D19S929 y D19S22, los cuales flanquean el gen Notch3, para contrastar la hipótesis de que el fenotipo enfermedad vascular hereditaria detectado en una extensa familia de Colombia es una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL, Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). Somos conscientes de que técnicas como el SSCP (Single Strand Conformational Polymorphisms) pueden dilucidar si hay mutaciones sobre Notch3, pero no darían información si existen alteraciones intrónicas.
Introducción. El fenotipo CADASIL es causado por una mutación en el gen Notch3. El espectro clínico de esta enfermedad familiar consiste en episodios de infartos cerebrovasculares recurrentes, historia de migraña, isquemia cerebral transitoria, cambios de comportamiento y demencia. Material y métodos. Los análisis de ligamiento fueron llevados a cabo mediante el uso de métodos paramétricos y no paramétricos. El análisis paramétrico se realizó de acuerdo con el modelo general de Elston-Stewart. El análisis de ligamiento no paramétrico se efectuó mediante el método de sib pair (pares de hermanos). Se realizaron simulaciones variando el fenotipo de afección de la enfermedad, incluyendo y no incluyendo individuos afectados de migraña, los valores de penetrancia, las frecuencias genéticas de los alelos de los loci marcadores y del locus enfermo, para determinar el efecto de estos cambios sobre los valores de LOD (logarithm of odds) score obtenidos.
Resultados. Los resultados de LOD score máximos unipunto se presentaron cuando se consideró un valor de penetrancia cercana a 1 (2,04). El análisis de ligamiento multipunto cartografió el gen causante de la demencia vascular hereditaria en esta familia a 0,11 cM de D19S23, distancia a la cual se encuentra Notch3. Ello significa que existe una probabilidad mayor de 100 veces de que exista ligamiento a Notch3 frente a que éste no exista y que, por ende, el gen causante de la demencia vascular hereditaria en este grupo familiar colombiano es, con una probabilidad muy alta, el Notch3. Los resultados de los análisis de ligamiento no paramétricos fueron similares a los resultados paramétricos. Estos valores de LOD score no se sostuvieron cuando se consideró la migraña como una forma de afección con baja penetrancia.
El síndrome opercular epiléptico: una forma peculiar de epilepsia parcial benigna de la infancia con paroxismos rolán...J.M. Prats-Viñas, C. Garaizar, M.L. García-Nieto, P. MadozFecha de publicación 16/08/1999 ● Descargas 586