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Demencia vascular hereditaria tipo CADASIL en Colombia. III. Análisis de ligamiento a Notch3

M. Arcos-Burgos, T. Restrepo-Arango, D. Rivera-Valencia, L.G. Palacio, M. Castañeda, O. Palacio, J. Arboleda-Velázquez, F. Lopera   Revista 32(08)Fecha de publicación 01/05/2001 ● OriginalLecturas 4788 ● Descargas 497 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2001;32:701-704] PMID: 11391502 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3208.2000587

Objetivo. Realizar el análisis de ligamiento entre los marcadores microsatélites D19S923, D19S929 y D19S22, los cuales flanquean el gen Notch3, para contrastar la hipótesis de que el fenotipo enfermedad vascular hereditaria detectado en una extensa familia de Colombia es una arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL, Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). Somos conscientes de que técnicas como el SSCP (Single Strand Conformational Polymorphisms) pueden dilucidar si hay mutaciones sobre Notch3, pero no darían información si existen alteraciones intrónicas.

Introducción. El fenotipo CADASIL es causado por una mutación en el gen Notch3. El espectro clínico de esta enfermedad familiar consiste en episodios de infartos cerebrovasculares recurrentes, historia de migraña, isquemia cerebral transitoria, cambios de comportamiento y demencia. Material y métodos. Los análisis de ligamiento fueron llevados a cabo mediante el uso de métodos paramétricos y no paramétricos. El análisis paramétrico se realizó de acuerdo con el modelo general de Elston-Stewart. El análisis de ligamiento no paramétrico se efectuó mediante el método de sib pair (pares de hermanos). Se realizaron simulaciones variando el fenotipo de afección de la enfermedad, incluyendo y no incluyendo individuos afectados de migraña, los valores de penetrancia, las frecuencias genéticas de los alelos de los loci marcadores y del locus enfermo, para determinar el efecto de estos cambios sobre los valores de LOD (logarithm of odds) score obtenidos.

Resultados. Los resultados de LOD score máximos unipunto se presentaron cuando se consideró un valor de penetrancia cercana a 1 (2,04). El análisis de ligamiento multipunto cartografió el gen causante de la demencia vascular hereditaria en esta familia a 0,11 cM de D19S23, distancia a la cual se encuentra Notch3. Ello significa que existe una probabilidad mayor de 100 veces de que exista ligamiento a Notch3 frente a que éste no exista y que, por ende, el gen causante de la demencia vascular hereditaria en este grupo familiar colombiano es, con una probabilidad muy alta, el Notch3. Los resultados de los análisis de ligamiento no paramétricos fueron similares a los resultados paramétricos. Estos valores de LOD score no se sostuvieron cuando se consideró la migraña como una forma de afección con baja penetrancia.

Conclusiones. Los resultados del análisis de ligamiento confirman que la forma de demencia vascular hereditaria que presenta esta familia colombiana es CADASIL, ocasionado por polimorfismos sobre Notch3. Del mismo modo, sugieren que el fenotipo migraña representa una entidad independiente del fenotipo CADASIL. Finalmente, los resultados plantean la necesidad de realizar secuenciamiento de los exones en los que se han descrito conglomerados de mutaciones que causan CADASIL. Dichos resultados permitirán comparar, diagnosticar, realizar seguimiento y definir por qué existe tan alta variabilidad en el comportamiento familiar de la enfermedad.

Antioquia Antioquía CADASIL Cefalea migrañosa Colombia D19S22 D19S923 D19S929 Demencia multinfarto Demencia tipo Alzheimer Demencia vascular Deterioro cognitivo de origen vascular Enfermedad de Alzheimer Enfermedad vascular Familia Función cerebral superior Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Ictus isquémico parietal derecho Ligamiento Marcador genético Migraña Notch3 Cefalea y Migraña Demencia Dolor Neurodegeneración Neuropsicología Neuropsiquiatría Patología vascular
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