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Peritonite aguda e divertículos do intestino delgado no doente com encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial

F.A. Martínez-García, M.R. Jiménez-Gómez, O. Morsi-Hassan, M.L. Fortuna-Alcaraz, J. Sicilia-Guillén, A. Fernández-Barreiro   Revista 33(04)Fecha de publicación 16/08/2001 ● Nota ClínicaLecturas 3038 ● Descargas 257 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2001;33:328-333] PMID: 11588725 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3304.2001128

Introdução. Os divertículos do jejuno e do íleon são lesões adquiridas, habitualmente associadas a perturbações da motilidade intestinal, como as que ocorrem nas miopatias e neuropatias com envolvimento visceral. A encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (síndroma MNGIE) é caracterizada por dismotilidade gastrointestinal, caquexia, ptose com oftalmoparesia externa, neuropatia, leucoencefalopatia e evidência laboratorial de alteração mitocondrial.

Caso clínico. Mulher que desde os 9 meses de idade apresentava sintomas digestivos: diarreia, náuseas, vómitos, digestão lenta e dor abdominal. Tinha miopia. Aos 20 anos de idade, num período de sete meses, necessitou de cirurgia abdominal de urgência em três ocasiões por peritonite aguda difusa relacionada com divertículos no jejuno e no íleon. Apresentava caquexia, ptoses palpebral ligeira, oftalmoparesia externa, hipertrofia dos nervos auriculares maiores, escoliose, pés cavos, fraqueza e hipoestesia distal dos membros, hipoacusia neurosensorial bilateral e acidose láctica. O estudo electroneurográfico era compatível com uma polienuropatia sensitivomotora desmielinizante crónica grave. Na RM cerebral observou-se uma leucoencefalopatia. No tecido muscular verificou-se alteração de todas as fibras tipo I com vacúolos lipídicos abundantes e aumento do número de mitocôndrias sob a forma de grãos grossos e das bolsas mitocondriais subsarcolémicas. Não se observaram fibras vermelhas anfractuosas, nem alterações estruturais das mitocôndrias. Detectou-se um défice do complexo III da cadeia respiratória. Conclusão. Em doentes com manifestações de dismotilidade intestinal e divertículos do jejuno e do íleon, deve-se suspeitar de neuropatias e miopatias com envolvimento visceral, entre as quais a síndroma MNGIE.

Doenças gastrointestinais Encefalomiopatias mitocondriais Manifestações clínicas Polineuropatias Síndroma MNGIE Ubiquinol citocromo c oxidoreductase Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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