Último número

Volumen 68 (12)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 68 (11)
Vol. 68 (10)
Vol. 68 (09)
Vol. 68 (08)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Movimiento

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Indicios de mejora atribuible al metilfenidato en áreas cerebrales vinculadas al circuito de activación por defecto Fecha 19/06/2019 ● Lecturas 23
Ver todas las noticias

 

La genómica de las células cerebrales identifica cambios moleculares específicos del autismo Fecha 19/06/2019 ● Lecturas 12

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 5.036
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Junio 20 2019

XII Congreso Peruano del Dolor

Lima, Perú

Junio 22 2019

33rd International Epilepsy Congress (IEC) 2019

Bangkok, Tailandia

Junio 24 2019

18th Meeting of the World Society for Stereotactic and Functional Neurosurgery

New York, EEUU

Junio 25 2019

15th International Conference on SubArachnoid Hemorrhage (ISAH) 2019

Amsterdam, The Netherlands

Junio 27 2019

16th SIG-NR-WFNR Conference & 15th SANP Congress

Granada, España

Junio 29 2019

5th EAN Congress

Oslo, Noruega

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Distrofia muscular por déficit de g­sarcoglicano. aportación de tres pacientes con la mutación D-521T

J. Eirís-Puñal, E. Pintos-Martínez, A. Lasa, P. Gallano, M. Castro-Gago   Revista 34(05)Fecha de publicación 01/03/2002 ● Nota ClínicaLecturas 765 ● Descargas 373 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

13ª Edición


[REV NEUROL 2002;34:486-489] PMID: 12040521 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3405.2001160

Introducción. Las g­sarcoglicanopatías o distrofias de cinturas tipo 2C (LGMD2C) constituyen un grupo de distrofias musculares progresivas de herencia autosómica recesiva debidas a mutaciones en 13q12 y al déficit subsiguiente de g-sarcoglicano, uno de los constituyentes del complejo de proteínas asociado a la distrofina (DAP) que contribuye de forma primordial a la integridad de la membrana muscular. Desde el punto de vista clínico, su curso es en general similar al de la distrofia muscular progresiva tipo Duchenne, si bien algunas mutaciones determinadas se han asociado a un fenotipo menos grave. Los casos descritos en España corresponden en su mayoría a la mutación C283Y, exclusiva de la raza gitana. Casos clínicos. Describimos tres nuevos casos de pacientes gallegos (dos hermanos, varón y mujer) afectos de g­sarcoglicanopatía con fenotipo DMD, homocigotos para la mutación D­521T. En el primero de los casos familiares (varón) se efectuó el diagnóstico inicial de DMD, que permitió una reevaluación 14 años más tarde del establecimiento del diagnóstico definitivo en base a los hallazgos inmunohistoquímicos y moleculares.

Conclusiones. El patrón clínico e histopatológico de las sarcoglicanopatías primarias puede ser indistinguible del de la DMD, hecho que sugiere que un número no determinado de casos de DMD en varones corresponde en realidad a formas autosómico recesivas de distrofias de cinturas (LGMD). El diagnóstico definitivo, en todo caso, de distrofia muscular debe establecerse sobre bases inmunohistoquímicas y moleculares apropiadas, y este hecho es de especial relevancia en los casos de varones con fenotipo DMD y patrón normal de distrofina, y en los casos sugerentes de un patrón de herencia autosómico recesivo. [REV NEUROL 2002; 34: 486-9] Palabras clave.

Complejo de proteínas asociado a la distrofina Deleción 521T Distrofia muscular de cinturas g­sarcoglicanopatías Sarcoglicano Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Estudios de conducción nerviosa periférica en pacientes con fallo múltiple de órganos L. Velázquez-Pérez, J.A. Jara-González, G. Sánchez-Cruz Fecha de publicación 01/01/2003 ● Descargas 373
Artículo en Castellano
Estado de enclaustramiento que simula muerte cerebral en un niño con síndrome de Guillain-Barré F. Ortiz-Corredor, J.J. Silvestre-Avendaño, A. Izquierdo Fecha de publicación 16/05/2007 ● Descargas 1196