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Distrofia muscular por déficit de g­sarcoglicano. aportación de tres pacientes con la mutación D-521T

J. Eirís-Puñal, E. Pintos-Martínez, A. Lasa, P. Gallano, M. Castro-Gago   Revista 34(05)Fecha de publicación 01/03/2002 ● Nota ClínicaLecturas 966 ● Descargas 374 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2002;34:486-489] PMID: 12040521 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3405.2001160

Introducción. Las g­sarcoglicanopatías o distrofias de cinturas tipo 2C (LGMD2C) constituyen un grupo de distrofias musculares progresivas de herencia autosómica recesiva debidas a mutaciones en 13q12 y al déficit subsiguiente de g-sarcoglicano, uno de los constituyentes del complejo de proteínas asociado a la distrofina (DAP) que contribuye de forma primordial a la integridad de la membrana muscular. Desde el punto de vista clínico, su curso es en general similar al de la distrofia muscular progresiva tipo Duchenne, si bien algunas mutaciones determinadas se han asociado a un fenotipo menos grave. Los casos descritos en España corresponden en su mayoría a la mutación C283Y, exclusiva de la raza gitana. Casos clínicos. Describimos tres nuevos casos de pacientes gallegos (dos hermanos, varón y mujer) afectos de g­sarcoglicanopatía con fenotipo DMD, homocigotos para la mutación D­521T. En el primero de los casos familiares (varón) se efectuó el diagnóstico inicial de DMD, que permitió una reevaluación 14 años más tarde del establecimiento del diagnóstico definitivo en base a los hallazgos inmunohistoquímicos y moleculares.

Conclusiones. El patrón clínico e histopatológico de las sarcoglicanopatías primarias puede ser indistinguible del de la DMD, hecho que sugiere que un número no determinado de casos de DMD en varones corresponde en realidad a formas autosómico recesivas de distrofias de cinturas (LGMD). El diagnóstico definitivo, en todo caso, de distrofia muscular debe establecerse sobre bases inmunohistoquímicas y moleculares apropiadas, y este hecho es de especial relevancia en los casos de varones con fenotipo DMD y patrón normal de distrofina, y en los casos sugerentes de un patrón de herencia autosómico recesivo. [REV NEUROL 2002; 34: 486-9] Palabras clave.

Complejo de proteínas asociado a la distrofina Deleción 521T Distrofia muscular de cinturas g­sarcoglicanopatías Sarcoglicano Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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