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Canalopatias hereditarias neuromusculares: miopatías no distróficas, paramiotonías y parálisis periódicas

V.L. Ruggieri, C.L. Arberas   Revista 34(02)Fecha de publicación 16/01/2002 ● RevisiónLecturas 7274 ● Descargas 1799 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2002;34:150-156] PMID: 11988910 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3402.2001264

Introducción. Los canales iónicos son estructuras glicoproteicas complejas, que atraviesan la membrana celular lipídica, y que permiten el pasaje de iones con carga eléctrica, de un lado a otro de la misma, gracias a un gradiente electroquímico. Se denomina canalopatía a toda enfermedad producida por una anormalidad en el funcionamiento de los canales iónicos.

Desarrollo. En este trabajo analizaremos especialmente las canalopatías hereditarias con afección neuromuscular- miotonías no distróficas, paramiotonías y parálisis periódicas, y jerarquizaremos sus aspectos clínicos, fisiopatológicos, moleculares, genéticos y terapéuticos. En la medida de lo posible, hemos dividido las distintas entidades, de acuerdo al canal comprometido, producto de mutaciones que afectan el canal del Sodio, Calcio, Cloro y Potasio. También hemos incluido a fenómenos neuromiótonicos como de probable origen canalopático.

Conclusión. Es probable que a corto plazo muchas de las entidades aquí analizadas tengan una mejor explicación fisiopatológica, métodos diagnósticos más específicos y abordajes terapéuticos más racionales.

Canales iónicos Canalopatías hereditarias Miotonía Parálisis periódica Paramiotonía Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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