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Distrofia neuroaxonal infantil. Presentación de dos nuevos casos y revisión de los últimos diez años de la literatura

T. Rodríguez-Costa, A. Cabello, E. Recuero-Fernández, C. Casas-Fernández, R. Domingo-Jiménez, V. Pérez-Fernández, J.R. Ricoy-Campo   Revista 33(05)Fecha de publicación 01/09/2001 ● Nota ClínicaLecturas 3442 ● Descargas 903 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2001;33:443-447] PMID: 11727213 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3305.2001267

Introducción. Las distrofias neuroaxonales constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen desconocido, que se caracterizan por una común lesión axonal. La forma infantil o enfermedad de Seitelberger es una de las formas de presentación más precoz y de rápida evolución. Los criterios clínicos, neurofisiológicos y patológicos enunciados por Aicardi y Castelein en 1979 siguen vigentes. Resaltamos, sin embargo, la importante ayuda, que para un diagnóstico precoz, ha supuesto la RM cerebral. Casos clínicos. Presentamos dos hermanos hijos de padres consanguíneos, que cumplen los criterios clínicos referidos anteriormente, con un comienzo de la enfermedad anterior a los 3 años de edad, detención de las adquisiciones psicomotrices, con posterior regresión, síndrome hipotónico inicial con evolución a la tetraplejía espástica, atrofia óptica y progresivo cuadro de sordera, ceguera y demencia. Neurofisiológicamente se constatan los trastornos de la conducción central y denervación crónica en el EMG. El EEG muestra presencia de ritmos de alta frecuencia y alto voltaje. La RM evidenció precozmente la atrofia y hiperintensidad cortical cerebelosas. La biopsia de nervio sural y piel puso de manifiesto los hinchamientos axonales esferoides con material tubulovesicular en axones mielínicos y amielínicos.

Conclusión. Hemos revisado la literatura de los últimos 10 años (1990-2000) y podemos concluir que con los iniciales criterios clínicos y neurofisiológicos de Aicardi y la ayuda de las actuales técnicas de neuroimagen, la sospecha diagnóstica puede ser lo suficientemente precoz como para permitir el consejo genético, que evite nuevos embarazos de riesgo, incluso antes de obtener la confirmación del diagnóstico por la biopsia.

Distrofia neuroaxonal infantil Hallazgos neurofisiológicos Resonancia magnética cerebral Revisión Ultraestructura Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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