Último número

Volumen 69 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (05)
Vol. 69 (04)
Vol. 69 (03)
Vol. 69 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Encuentran un mecanismo clave en el envejecimiento prematuro de las células madre Fecha 20/09/2019 ● Lecturas 24
Ver todas las noticias

 

Descrito un efecto proinflamatorio de los endocannabinoides en el cerebelo Fecha 20/09/2019 ● Lecturas 20

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.141
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Septiembre 22 2019

III Congreso Internacional para la Investigación de la Gliomatosis Cerebri Infantil

Barcelona, España

Septiembre 22 2019

23rd International Congress of the International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS)

Niza, Francia

Septiembre 24 2019

European Association of Neurosurgical Societies (EANS) 2019

Dublin, Irlanda

Septiembre 24 2019

XXXI Congreso de la Sociedad Ibero Latinoamericana de Neurorradiología Diagnóstica y Terapéutica ...

Porto, Portugal

Septiembre 25 2019

15th International Congress of the European Geriatric Medicine Society (EuGMS)

Kraków, Poland

Septiembre 26 2019

XXII Congreso Nacional de Psiquiatría

Bilbao, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Distrofia neuroaxonal infantil. Presentación de dos nuevos casos y revisión de los últimos diez años de la literatura

T. Rodríguez-Costa, A. Cabello, E. Recuero-Fernández, C. Casas-Fernández, R. Domingo-Jiménez, V. Pérez-Fernández, J.R. Ricoy-Campo   Revista 33(05)Fecha de publicación 01/09/2001 ● Nota ClínicaLecturas 2315 ● Descargas 902 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


[REV NEUROL 2001;33:443-447] PMID: 11727213 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3305.2001267

Introducción. Las distrofias neuroaxonales constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen desconocido, que se caracterizan por una común lesión axonal. La forma infantil o enfermedad de Seitelberger es una de las formas de presentación más precoz y de rápida evolución. Los criterios clínicos, neurofisiológicos y patológicos enunciados por Aicardi y Castelein en 1979 siguen vigentes. Resaltamos, sin embargo, la importante ayuda, que para un diagnóstico precoz, ha supuesto la RM cerebral. Casos clínicos. Presentamos dos hermanos hijos de padres consanguíneos, que cumplen los criterios clínicos referidos anteriormente, con un comienzo de la enfermedad anterior a los 3 años de edad, detención de las adquisiciones psicomotrices, con posterior regresión, síndrome hipotónico inicial con evolución a la tetraplejía espástica, atrofia óptica y progresivo cuadro de sordera, ceguera y demencia. Neurofisiológicamente se constatan los trastornos de la conducción central y denervación crónica en el EMG. El EEG muestra presencia de ritmos de alta frecuencia y alto voltaje. La RM evidenció precozmente la atrofia y hiperintensidad cortical cerebelosas. La biopsia de nervio sural y piel puso de manifiesto los hinchamientos axonales esferoides con material tubulovesicular en axones mielínicos y amielínicos.

Conclusión. Hemos revisado la literatura de los últimos 10 años (1990-2000) y podemos concluir que con los iniciales criterios clínicos y neurofisiológicos de Aicardi y la ayuda de las actuales técnicas de neuroimagen, la sospecha diagnóstica puede ser lo suficientemente precoz como para permitir el consejo genético, que evite nuevos embarazos de riesgo, incluso antes de obtener la confirmación del diagnóstico por la biopsia.

Distrofia neuroaxonal infantil Hallazgos neurofisiológicos Resonancia magnética cerebral Revisión Ultraestructura Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Mucolipidosis: aspectos clínicos y genéticos E.H. Kolodny Fecha de publicación 01/08/1998 ● Descargas 553
Artículo en Castellano
Epilepsia mioclónica progresiva como manifestación de una forma tardía de síndrome de Alpers M. Galván-Manso, Y. Tabuenca-Guitart, P. Medrano-Marina, S. Ruiz-Escusol, J.A. Giménez-Más, J. López-Pisón Fecha de publicación 01/12/2000 ● Descargas 350