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La comunicación del diagnóstico a las familias afectadas por el síndrome X frágil

M. Carrasco-Mairena   Revista 33(S1)Fecha de publicación 01/10/2001 ● RevisiónLecturas 1915 ● Descargas 393 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2001;33:37-0] PMID: 12447818 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.33S1.2001350

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético, que puede afectar gravemente al desarrollo de los sujetos afectados. Una de las tareas más difíciles para el profesional de la medicina es decir a los padres que su hijo sufre una enfermedad seria y que puede producir algún tipo de discapacidad para toda su vida. Para los padres es un cambio cruel en sus proyectos de vida y en sus expectativas. Compartir el diagnóstico y aportar información a los padres sobre este síndrome desencadena un importante impacto emocional tanto en sus padres, como para toda la familia. En general, el paciente siempre va más allá del individuo enfermo, pero en una enfermedad genética como el SXF, que produce grave disfunción cognitiva y conductual, presenta connotaciones específicas que la familia ha de afrontar: asumir, por una parte, un mundo desconocido hasta ese momento para ellos, un hijo o una hija con una patología genética desconocida no sólo para ellos sino también para muchos de los profesionales de la salud consultados hasta realizar un diagnóstico de certeza; por otra, unas necesidades educativas especiales, y un tratamiento específico para los trastornos del desarrollo, en su mayoría graves. El diagnóstico no acaba con el sujeto afecto, ya que pueden haber otros hijos o miembros de la familia afectados; por último, los padres sienten la denominada ‘culpabilidad genética’ en la enfermedad de su hijo o hija, ya que uno de ellos ha transmitido dicho trastorno.

Convulsión Crisis Crisis comicial Crisis convulsiva Crisis epiléptica Diagnóstico Diagnóstico por la imagen Entrevista Escaner Escaner cerebral Familia Gen Genética Grupo HLA Herencia HLA Imaginología LCR Líquido cefalorraquídeo Marcador genético Medicina nuclear Mielografía Neumoencefalografía Neurofisiología Neuroimagen Neuroimaginología Neuropatología Neurorradiología Onda P300 P300 Potencial cognitivo Potencial cortical Potencial evocado Potencial P300 Radiología Radiología craneal Radiología simple Resonancia magnética nuclear Síndrome X frágil SPECT SPECT cerebral Tejido Tomografía axial computarizada Tomografía axial computarizada helicoidal Tomografía computarizada por emisión de fotón simple Epilepsias y síndromes epilépticos Neurofisiología Neuroimagen Neuropsicología Técnicas exploratorias
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