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Modelos terapéuticos experimentales en el síndrome X frágil

Y. de Diego-Otero   Revista 33(S1)Fecha de publicación 01/10/2001 ● RevisiónLecturas 2970 ● Descargas 377 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2001;33:70-0] PMID: 12447824 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.33S1.2001353

El síndrome X frágil es la forma más frecuente de discapacidad intelectual de tipo familiar; está causado por una pérdida de función del producto del gen FMR1, la proteína FMRP. FMRP funcionaría como proteína unidora de ARN mensajeros, pero los mecanismos por los que su ausencia conducen a una deficiencia cognitiva todavía permanecen desconocidos. Hoy en día este síndrome no tiene un tratamiento de cura o preventivo específico; el origen genético de este síndrome nos acerca a la idea de un tratamiento por terapia genética como cura para la enfermedad, pero también otras posibilidades siguen en investigación para acercarnos a una terapia, trabajos que se llevan a cabo por muchos laboratorios diferentes. La investigación terapéutica se centra en estudios de biología básica para entender la fisiopatología, así como poner a punto la restitución proteica, la reactivación del gen FMR1, la regulación transcripcional, la neuroprotección y la regulación de la actividad neuronal, la intervención nutricional, la regulación de la neurotransmisión, así como la mejora de la sinapsis. Incluso aunque una cura no está puesta a punto para su uso en esta enfermedad, hoy en día, el tratamiento de los síntomas observados en los pacientes se encamina hacia una intervención integrada, donde los distintos tipos de intervenciones se llevan a cabo por un equipo específico especializado y coordinado. Todos estos enfoques nos traen nuevos puntos de vista para el tratamiento del síndrome y abre nuevas ventanas para entender la fisiopatología de esta frecuente enfermedad hereditaria. Hasta que una cura aparezca, el modelo de intervención integrada es la mejor forma para disminuir o evitar las manifestaciones asociadas tan frecuentemente al síndrome X frágil.

Cerebroprotección Citoprotección Ensayo clínico Ensayo clínico aleatorizado Ensayo clínico controlado Ensayo clínico doblemente ciego Ensayo clínico multicéntrico Evaluación Fármaco Fármaco anticomicial Fármaco anticonvulsivo Fármaco antiepiléptico Investigación Modelo animal Modelos animales Neuroprotección Rehabilitación Síndrome X frágil Terapéutica Terapéutica física Tratamiento Tratamiento quirúrgico
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