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Convulsiones neonatales por incontinencia pigmenti con disgenesia opercular izquierda

M.C. Carrascosa-Romero, R. Ruiz-Cano, C. Medina-Monzón, L. Pérez-García, A. Martínez-Gutiérrez, R. Tébar-Gil   Revista 36(01)Fecha de publicación 01/01/2003 ● Nota ClínicaLecturas 1745 ● Descargas 536 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;36:36-39] PMID: 12577211 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3601.2002036

Objetivo. En el presente trabajo se revisan las principales publicaciones sobre la incontinencia pigmenti (IP) y el conocimiento actual sobre la etiopatogenia de la enfermedad y de las convulsiones en el período neonatal, a propósito de un caso florido de IP neonatal, con lesiones dérmicas, oculares, cerebrales y óseas.

Caso clínico. Nuestra paciente inició con crisis clónicas del hemicuerpo derecho al tercer día de vida.

Desarrollo. La IP o enfermedad de Bloch-Sulzberger es un trastorno neuroectodérmico genético multisistémico. De escasa incidencia (1% de los trastornos neuroectodérmicos) y transmitida a través de un patrón de herencia dominante ligada al X, es letal en varones, salvo raros casos de mosaicismo somático y Klinefelter. En las formas familiares el gen se localiza en la regiones p 11 (IP 1) y q 28 (IP 2) del cromosoma X. Recientemente se ha descubierto que la causa es una mutación en un gen llamado NEMO (IKK­gamma). Junto a la esclerosis tuberosa de Bourneville es el único síndrome neurocutáneo que puede iniciarse con convulsiones neonatales. Las convulsiones empiezan al segundo o tercer día de vida, y se limita con frecuencia a un solo hemicuerpo, si bien puede manifestarse como encefalitis. El origen de las convulsiones se ha relacionado con la encefalomielitis recurrente, o bien con una alteración de la migración neuronal.

Conclusiones. La causa de las convulsiones precoces en nuestra paciente, que atribuimos a la disgenesia focal perisilviana izquierda (síndrome opercular unilateral) observada en la tomografía axial computarizada, no se ha descrito hasta hoy día asociada a la IP.

Bloch­Sulzberger Convulsiones Disgenesia opercular Incontinencia pigmenti Neonatal Retinopatía Epilepsias y síndromes epilépticos
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