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Aportación de la genética molecular a los trastornos neurometabólicos hereditarios

M.J. Coll, A. Ribes   Revista 35(02)Fecha de publicación 16/07/2002 ● RevisiónLecturas 835 ● Descargas 175 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2002;35:149-153] PMID: 12221628 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3502.2002122

En este trabajo se revisan las principales aportaciones de la genética molecular a los trastornos neurometabólicos hereditarios. Entre ellas, cabe destacar la mejoría experimentada en cuanto al diagnóstico, sobre todo en las enfermedades ligadas al cromosoma X, o en aquellas en las que el producto del gen o proteína sólo se expresa en tejidos de difícil acceso. Además, la biología molecular como herramienta de diagnóstico ha contribuido de forma decisiva al consejo genético a través del diagnóstico de portadores sin ambigüedades y del diagnóstico prenatal. Otras contribuciones importantes, aunque minoritarias, residen en el conocimiento del pronóstico y el establecimientode un tratamiento individualizado en base al genotipo. Se revisa también la relación entre enfermedad y alelo de susceptibilidad, la posibilidad de hacer estudios de genética de poblaciones y la de establecer diagnósticos presintomáticos. Se concluye que el conocimiento de las bases moleculares de una determinada enfermedad ha abierto las puertas al diagnóstico y al pronóstico. Estas mismas bases están abriendo las puertas a la terapia génica, al estudio de otros factores que puedan modular la acción de los genes y sobre todo están abriendo las puertas a la proteómica.

Biología molecular Enfermedad neurometabólica Genética

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